努南綜合征

相對普遍的先天性遺傳疾病

努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，但是在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發育不全，不是女性特納綜合征的平行對立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。

目錄

1發病機理 2臨床表現 3輔助檢查

發病機理

男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因定位於12q-q，基因突變是基本的病因。

臨床表現

1．頭頸部癥狀：眼距寬、內眥贅皮、眼瞼下垂並下斜，招風耳、雙耳位置低，短頸、頸蹼。

2．心血管系統：肺動脈縮窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房間隔缺損（10%）、主動脈縮窄（10%）、動脈導管未閉、心電圖異常多見。

3．骨骼系統：身材矮、盾胸、雞胸、漏斗胸、肘外翻、骨齡落後。

4．神經系統：智能低下（15%）、斜視、屈光不正。

5．血液淋巴系統：凝血機制障礙，易發生瘀斑（65%）和術后出血過多、淋巴水腫（15%）。

6．生殖系統：女性患者可有青春期延遲，卵巢功能和第二性徵發育基本正常。男性患者約半數睾丸功能正常、其餘可有隱睾、無精子、青春延遲、第二性徵發育不全。

輔助檢查

1．染色體核型：正常（46，XY或46，XX）。

2．血漿促性腺激素和性激素：水平正常，雙側隱睾或睾丸發育不全者可有血漿睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。

3．精液分析：部分患者嚴重少精子或無精子。

治療措施

1．各種先天性軀體畸形無特異性治療。

2．一部分男性患者在青春期年齡后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治療的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睾酮（如十一酸睾酮、庚酸睾酮）250mg，每2~3周肌注1次。

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