異染性白質腦病
異染性白質腦病
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
按起病年齡及臨床徵象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。後者是由於末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死於間發感染。晚髮型發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然後才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。
本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以後起病），以晚期嬰兒型最為常見。
典型者其病程可分為以下3期：
第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病後病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。
第2期：病兒進行性智能減退語言減少到消失對周圍環境逐步反應減少。尖叫而卧床不起。面無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高。
第3期：為晚期病症病兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發作，呈現特殊的去皮質強直體位頭後仰，項強直，肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球遊動或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽嚴重障礙。
少年型和成年型病者起病晚，進展緩慢，常有周圍神經感覺缺失，晚期可有精神和行為異常。
嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可臨床診斷。
需與Pick病Alzheimer病等鑒別。
曾有人應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜脈或鞘內注射，雖然在治療以後肝臟組織中酶的活性恢復正常，但腦內酶活性和脫髓鞘病變仍無任何改善。
本病預后差。嬰幼兒患兒發病後1～3年常因四肢癱而卧床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。