顱底凹陷

顱底凹陷

先天性顱底凹陷常在中年以後逐漸出現神經系統癥狀，通常在20～30歲以後，常因輕微創傷、遺失倒，促使腦幹或脊髓受損。此時，即使幼童也可能發病，然而多數患者往往因年齡增長，椎間關節退變及韌帶鬆弛，逐漸發展而引起癥狀。

先天性顱底凹陷易累及小腦、腦幹及前庭功能。不僅表現四肢運動及感覺障礙、共濟失調，還可能出現眩暈、眼震及第五、九、十、十二腦神經受損的癥狀與體征，性功能障礙，括約肌功能異常以及椎基底動脈供血不足的臨床癥狀也可出現。

呼吸肌功能衰減常常使患者感覺氣短，說話無力，嚴重者可能出現不同程度的中樞性呼吸抑制，睡眠性呼吸困難等。

無癥狀的顱底凹陷不需要治療，但應定期隨診。有神經壓迫癥狀的患者則需手術治療。枕大孔后緣壓迫則需行後路枕大孔擴大減壓術，若同時行寰椎后弓切除則應同時行枕頸融合術。然而，腦幹或脊髓腹側受壓比較常見，並且常伴有先天性寰枕融合或齒狀突畸形。此時以前方減壓為宜。口腔經路顯露，可以在直視下切除寰椎前弓、齒狀突，必要時可將樞椎椎體及斜坡下部一併切除。但該手術途徑顯露並不十分清晰，還需特殊的自動拉鉤、光源、氣動鑽等特殊器械，由於減壓在前方，破壞較多的穩定結構，通常需要先行後路枕頸融合術。

顱底凹陷症(basilarinvagination)的主要發病原因為先天性骨質發育不良所致，由於在胚胎髮生學上神經管在寰枕部閉合最晚所以先天性畸形容易發生在此區。少數可繼發於其他疾病。Hadley將本病分為2型：①先天型：又稱原發性顱底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨變扁、枕骨大孔變形、齒狀突向上移位甚至進入枕骨大孔內，致使枕骨大孔前後徑縮小。在胚胎髮育2～3周時由於胚胎分節的局部缺陷，寰椎不同程度地進入枕骨大孔內有時與之融合等。近年來有人發現本病與遺傳因素有關，即同一家族兄弟姐妹中可有數人發病。②繼髮型：又稱獲得型顱底凹陷症，較少見常繼發於骨炎、成骨不全佝僂病骨軟化症、類風濕性關節炎或甲狀旁腺功能亢進等導致顱底骨質變軟，變軟的顱底骨質受到頸椎壓迫而內陷枕大孔升高，有時可達岩骨尖，且變為漏斗狀。同時頸椎也套入顱底，為了適應寰椎后弓，在枕大孔後方可能出現隱窩，而寰椎后弓並不與枕骨相融合。

顱底凹陷症導致枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列癥狀，合併有椎動脈受壓出現供血不足表現。病理改變如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部、外側部及髁部三部分的發育異常，致使顱底向內凹陷、寰椎和枕骨距離變短、寰枕融合、寰椎枕化等。有時還合併寰樞椎畸形椎板裂縫或缺如、顱頸移行處曲度異常等顱底凹陷是枕骨大孔區最常見的畸形90%以上顱底凹陷症是枕骨和寰樞椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鱗部以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入，枕骨大孔邊緣有寰椎距離變短，甚至與寰椎后弓融合鶒，枕骨髁發育鶒不良、不對稱，枕骨基底部變短、變直、高低不平，顱底呈漏斗狀，寰椎突入顱內，樞椎的齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，枕骨大孔前後縮短，而使顱后窩縮小從而壓迫延髓、小腦和牽拉神經根產生一系列神經系統癥狀和體征。除上述骨質改變外，局部軟組織還可產生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶、硬腦膜、蛛網膜A的粘連、增厚呈束帶狀，從而壓迫小腦、延髓、腦神經上頸髓、頸神經和椎動脈等，而產生癥狀。晚期常出現腦脊液循環障礙而導致梗阻性腦積水和顱內壓增高。顱底凹陷常合併腦脊髓和其他軟組織畸形，如小腦扁桃體疝、脊髓空洞症及蛛網膜粘連等。

根據發病年齡、病程進展緩慢，臨床表現為枕骨大孔區綜合征及特有的頭部外貌藉助X線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間，小兒之間存在著差異因此測量數值不是絕對準確故診斷本病時，應全面觀察顱底枕骨大孔區有無骨質改變及臨床體征等，綜合分析作出診斷。CT掃描和MRI的臨床應用，對診斷本病有了突破性進展，尤其是MRI有助於本病的早期診斷其中對下疝的小腦扁桃體和合併脊髓空洞症顯示清晰，是常規X線檢查所不能做到的。

鑒別診斷：本病需要與下列疾病鑒別：

1.脊髓空洞症脊髓空洞症常與顱底凹陷症並存，其臨床特徵為頸胸段脊髓分佈區呈分離性感覺障礙，手部小肌肉多有萎縮，甚至畸形如癥狀持續加重，並有顱內結構受損表現應考慮有顱底凹陷症的可能，CT及MRI有助於診斷。

2.上頸髓腫瘤本病可表現為頸部及枕部疼痛膈肌和肋間肌麻痹，四肢硬癱，癥狀進行性加重。早期癥狀類似顱底凹陷症但缺乏顱底凹陷症的特徵外貌及顱內結構受累的癥狀。X線檢查或脊髓造影有助於鑒別診斷。

3.原發性側索硬化主要表現為兩側錐體束征陽性即四肢癱瘓。如病變波及皮質延髓束，尚可出現吞咽困難及聲音嘶啞，但無感覺障礙。顱頸X線檢查多正常。

4.進行性脊髓性肌萎縮由於病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細胞開始，一般最早表現為雙手指無力持物不穩手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫並逐漸發展至前臂、臂部和肩部一般無感覺障礙。顱底X線檢查正常。5.頸椎病主要表現為上肢肌肉萎縮以及長束征，常有神經根性疼痛，在病變水平明顯的節段性感覺障礙少見可有椎動脈供血不足的癥狀，但缺乏腦神經受累及小腦癥狀，一般無顱內壓增高表現。頸椎X線檢查可以診斷

6.脊髓梅毒在出現增殖性頸髓硬脊膜炎時，可出現上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征。缺乏顱內結構損害的表現。脊髓造影顯示蛛網膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，脊髓癥候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應陽性。顱頸X線檢查可明確診斷。7.其他本病尚需與顱后窩腫瘤頸椎間盤突出和肌萎縮性側束硬化症等相鑒別。

顱底凹陷常導致顱后窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在於給予足夠空間進行減壓術。對於偶然發現的無癥狀者一般不需要治療，應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸，頸椎按摩術可加重病情，應為禁忌對癥狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察一旦出現進行性加重，應手術治療。但必須指出，癥狀輕微患者即使影像學發現畸形也不宜手術。目前手術指證為：①有延髓和上頸髓受壓表現者。②有小腦征癥狀及頸神經癥狀並呈進行性加重者。③有頸神經根受累和伴有脊髓空洞者。④有腦脊液循環障礙或顱內壓增高者。⑤伴有顱后窩腫瘤或蛛網膜囊腫者手術方式主要為枕肌下減壓術。術中切除枕骨大孔后緣及鄰近的枕骨鱗部，寰椎后弓第2、3頸椎的棘突及椎板。傳統的手術方法是咬除凹陷的骨質剪開硬腦膜充分減壓。在解除骨質的壓迫后，硬腦膜可逐漸鬆弛，緩解其張力，達到手術減壓的預期效果。手術目的是為了解除神經組織壓迫，恢復腦脊液循環的通路，必要時應對不穩定的寰枕和頸椎關節加以固定。由於手術在延髓和上頸髓區進行，該處又有畸形，空間相當小，手術危險性比一般枕肌下減壓術大的多，手術操作也困難術中可發生突然呼吸停止發生率為3%～5%部分患者延髓壓迫主要來自腹側面的枕大孔前緣，向後移位的樞椎齒狀突主要表現為錐體束損害，在MRI檢查的矢狀位上可以明確地看到壓迫來自腹側，這樣只做后枕部減壓無明顯效果，可以經頸部或口咽部前入路行減壓術，去除枕大孔前緣寰椎前弓和齒狀突。手術中不打開硬膜以防止腦脊液漏，對於腹側受壓的患者可取得良好的效果對於寰椎區穩定性差的患者，在前入路手術后還需再行植骨融合術總之顱底凹陷的手術治療應遵循以下原則：延髓-頸髓的壓迫因素來自前方者應作前入路減壓，來自後方者宜作后入路減壓，所有顱頸部不穩定的患者均應考慮施行植骨融合固定。預后：一般認為病史越短，年齡越小，手術效果越好。反之，療效越差。近年來文獻中報道手術治癒及好轉率為67%，病死率為0%～7.1%，加重率為0%～8.1%。術后隨訪1年以上者癥狀消失能參加工作者可達60%，30%可以生活自理。有報告將其手術遠期效果分為4級。甲級：術后健康情況良好，能全天工作佔68.1%；乙級：身體狀況較好，但時有輕度麻木或乏力感，偶有頭暈，只能做輕工作或半天工作佔21%；丙級：術后狀況好轉能自行走路生活部分或不能自理，佔7%；丁級：術后加重並死亡，佔3.5%。預防：主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。