假性肥大型肌營養不良

假肥大型肌營養不良症（DMD），也稱 Duchenne型肌營養不良症（DMD） ( OMIM 310200 )。是最常見的一類進行性肌營養不良症。治療假肥大型肌營養不良通常以扶正生肌為原則。假肥大型肌營養不良症臨床分型認識 假肥大型肌營養不良症，本型為X連鎖隱性遺傳病，根據Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同，本型雙分為兩種類型：杜氏進行性肌營養不良和貝克型進行性肌營養不良

1、杜氏進行性肌營養不良（DMD）是最常見的x性連鎖隱性遺傳性肌病，由Duchenne(1868)首先描述，發病率約為1/3500活男嬰．無地理或種族間明顯差異。患兒多呈明確家族性，有陽性家族史者約佔21.6%,另有1/3患兒由新的基因突變所致病。臨床表現是：患兒均為男性，多在3.5歲發病；起病隱襲，大部分患兒坐、立時間發育正常，50%病兒開始行走較正常兒童晚（15個月後），開始癥狀多為行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；肌無力自軀幹和四肢近端開始緩慢進展，下肢重於上肢；骨盆帶肌肉無力，肌張力減低，由於髂腰肌和股四頭肌無力而登樓及蹲位站立因難，進而腰椎前突，因盆帶肌無力而走路時向兩側搖擺，呈典型鴨步；由仰卧站立時由於股肌和髂腰肌的無力，患兒必須先轉為俯卧位，然後以雙手支撐雙足背、膝部等處順次露附，方能直立．稱為GowerS征，為本病的特徵性表現；肩胛帶肌肉也同時受累，舉臂無力，因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內緣，使肩胛遊離呈冀狀支於背部，稱為翼狀肩胛，當雙臂前推時尤為明顯；一般四肢近端肌萎縮明顯，雙腓腸肌假性肥大見於90%患兒，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結締組織充填，故體積增大而肌力減弱，觸之堅硬；假性肥大尚可見於臂肌、三角肌、岡下肌等；也可見輕度面肌無力，但發音、吞咽、眼肌運動不受累；由於病情進展，逐漸出現關節攣縮，常見於髖關節、膝關節、跟腱，後期出現肘關節及軀幹肌攣縮。一般至9-12歲患兒不能行走，要坐輪椅。多數患兒心肌受累，表現為竇性心動過速，異常的R波，V1導聯S波變淺，深的Q波（胸導聯），P-R間期縮短，V1導聯出現Rsr波群及束支傳導阻滯。晚期出現心臟擴大，心力衰竭，心律紊亂。約18-20歲時患者出現呼吸窘迫癥狀，晚期病情加重需呼吸機支持。大約有三分之一的DMD患者有一定程度的學習障礙，但一般不會有嚴重的愚鈍。醫生認為抗肌萎縮蛋白的不正常，使大腦中發生了微妙的變化，引起了認識和行為的障礙。DMD和BMD患者的智力問題主要表現在：注意力不容易集中、辭彙學習和記憶較差、情感交流有一定困難。一般無消化道癥狀。存活很少超過30歲。本型的病情是PMD中最嚴重的，其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數成反比．即家族中受累代數越多，病情越輕，嚴重的是散發病例．預后不良。

2、貝克型進行性肌營養不良（BMD）：本病與DMD為同一種基因引起的疾病，通常認為本病的發病率為DMD的1/10，比DMD少見，具有DMD必有的特徵，如x連鎖隱性遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表現。與DMD不同點是發病年齡較晚(在5-20歲發病)，發病前可能已存在假性肥大，但往往不能引起注意。病情進展速度慢(病程可達25年以上，往往20歲以後仍能行走)；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預后較好，又稱良性型。

假肥大型肌營養不良症癥狀檢查 假肥大型肌營養不良症患者的血清酶活性檢測可見肌酸磷酸激酶（CPK）的增商，還可見乳酸脫氫酶（LOH），谷丙轉氨酶（CPT），穀草轉氨酶，醛縮酶等多種酶類的活性增高。肢帶型肌營養不良症病者有明顯血清酶異常，CPK增高至正常人的數十至數百倍，LDH、SGOT、SGPT，醛縮酶等均可顯著升高至正常人的數倍至數十倍。心電圖檢查正常。

各型肌營養不良症均可見到肌原性受損的肌電圖表現。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現干擾相，運動單位範圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。據統計，100例假肥大型肌營養不良症四頭肌的肌電圖，肌強直電活動出現率為10%，纖顫或正相電位出現率為70%，運動單位電位時限縮短，多相電位增加95%，重收縮時出現干擾相及病理干擾相佔96%。

一、新生兒篩選目的是很早發現小兒和攜帶者。出生后六到十周后測定活性為首選。

二、產前診斷有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，如為男嬰，受累者約佔50%，這個時候可抽取胎盤血清，如升高明顯，或PCR檢測病理基因陽性，要做人工流產。陰性或為女嬰，則會讓其出生。

三、檢出攜帶者很少發現攜帶者，教育其婚姻和生育，可以減少進行性肌營養不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種，如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。

體療：臨床實踐表明，適當的體育鍛煉及各關節的充分活動雖然不能治癒本病，但至少可以延緩更嚴重的肌肉萎縮、肌無力和關節攣縮的發生。因此，鼓勵患者進行盡量多的活動在本病的治療中起著較為重要的作用。

推拿按摩：按摩對於本病的按摩大體包括用適當的手法刺激有關的經穴，起到調整機體及臟腑功能的作用；和協助患者對各個關節進行必要的功能鍛煉，以延緩患者肌肉萎縮的發生和防止患者的關節發生攣縮等。在許多時候，後者比前者還要重要。

針灸：嚴格來講，本病患者應慎用針灸治療，尤其是要慎用體針治療。在必需應用針灸治療時，一定要注意掌握針刺的刺激強度，本病患者不宜使用強刺激。

靶向治療：神經靶向修復療法使神經生長因子通過介入方式作用於損傷部位。激活處於休眠狀態的神經細胞，實現神經細胞的自我分化和更新，並替代已經受損和死亡的神經細胞，重建神經環路，促進器官的再次發育。

1、飲食宜清淡、營養豐富;

2、可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。

3、白菜、豆芽、西紅柿、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。

4、飲食宜高蛋白，富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食。