遺傳疾病

在人類中，有很多很多的疾病是由上代遺傳而來的，如果我們能儘可能地掌握它，那麼，在選擇配偶以及日後生了孩子之後就可以及早作出必要的決定，或者另娶另嫁，或者早發現早治療．

遺傳病是一種嚴重危害人體健康的疾病。按照遺傳基本定律，遺傳病以不等的程度，從一代傳到另一代，主要有以下幾種方式：

一、顯性遺傳病

患兒一定有一個生同樣病的親本。這樣的家庭中每個孩子的發病危險為50%。顯性遺傳病主要有：軟骨發育不全(侏儒症)、血膽固醇過多症、多指(趾)畸形等。

二、隱性遺傳病

雙親外表一切正常，但帶有有害基因，後代不幸從雙親中得到有害基因而出現病症。當父母雙方都是隱性有害基因的攜帶者時，每個孩子出現遺傳病的危險為25%，還有25%的機會不從雙親中獲得，另有50%的機會接受這個有害基因但不出現外表癥狀而成為攜帶者。假如這個攜帶者與另一攜帶者結婚，像他們的父母一樣會以同樣的機會傳給下一

代。

隱性遺傳病主要有：半乳糖血症、苯丙酮尿症。

三、X連鎖遺傳病

正常女性的兩條X染色體中的一條在攜帶致病基因時發生了最普通的性連鎖異常．每個兒子有50%得到這個基因並出現病症的可能，每個女兒也有50%的機會成為像她一樣的攜帶者，通常女兒不患病但能將疾病再傳給她的兒子。

X連鎖遺傳病主要有：丙種球蛋白缺乏症、色肓、血友病等。

四、多基因遺傳病

這一大類的遺傳病是由許多基因與別的基因或與環境因素相互作用產生，發生概率較低．已有一個患兒的家庭再有一個同樣病症的患兒的機會是5%或更低．而且親緣關係越遠，其發病風險也越小．以唇裂為例：一般群體的

發病率為0．001%，而患者親屬的發病風險為：一級親屬0．04%、二級親屬0．007%、三級親屬0．003%。

多基因遺傳病包括：唇裂、先天性畸形足、先天性髖關節脫位、脊柱裂、腦積水等。

五、染色體病

該病由染色體數目或形態結構異常而引起，染色體異常大多是由於親本的生殖細胞在發生過程中出現畸變所致。三體性染色體異常為常見的一種染色體異常，其發生率佔新生兒的五百分之一，危險率的高低與母親的年齡有關．40歲以上孕婦所生子女的發病率約是20歲孕婦的30倍．一條染色體易位到另一條染色體上稱為平衡易位．如雙親之一為平衡易位攜帶者，其所生後代實際上有三種情況，即正常、平衡易位攜帶者、易位型三體患者，其概率各佔1/3．此病風險在於可造成死胎流產，而且比例較高．如父母之一為21比21的平衡易位攜帶者，生育患兒的危險率高達100%．

染色體病通常有先天愚型，性腺(卵巢或睾丸)發育不全等．

遺傳性疾病雖屬先天性疾病，但並不一定生下來就出現癥狀，有些要經歷一定的生長發育階段，到成年甚至到老年才表現出臨床癥狀．中年後發病的遺傳病主要有以下幾種：

一、遺傳性舞蹈病

發病年齡多在30—45歲，又以38歲為最多見．發病初期表現為面部活動和手勢增加，以後出現不隨意的運動，走路不穩、睡覺時四肢不自覺擺動．繼而智力減退，表情淡漠，反應遲鈍，對周圍事情不感興趣，漸漸喪失勞動力，急躁易怒，經常失眠，最後成為“植物人”．據報道曾有一家五代60人中有10人發生這種遺傳病，代代都有這種病人。所以不能讓患者“傳宗接代”．我國中醫針灸療法對此病有一定療效．

二、遺傳性小腦運動失調

此病多徠在35歲左右發病．發病多由行走、起立障礙開始，說話困難而不清晰，眼球震顫，背柱輕度側凸或后凸，但智力多不受影響。發病的家族每代都會出現患兒．

三、子宮頸癌

這種婦科病與多基因遺傳有關．多在40—50歲發病。臨床癥狀主要是白帶增多、觸診和性交出血．早婚或有慢性宮頸癌者，患病率為20%，是一般婦女患病率的10倍．

家畜先天性疾病之一。與基因突變或染色體畸變有關。大多是染色體隱性基因遺傳所致；也有以其他方式遺傳的，如顯性遺傳、不完全顯性遺傳和性連鎖遺傳等。

病因家畜中常見的有：①染色體異常。除異性孿生母犢不孕症外，還有牛染色體易位。即兩個以前曾分裂過的染色體融合，形成一種迥然不同的染色體，例如1號染色體和29號染色體融合，就稱1/29易位。②遺傳性代謝缺陷。如遺傳性先天性卟啉症，牛多數由單一常染色體隱性基因遺傳；豬可能由一個或一個以上常染色體顯性基因遺傳。牛家族性紅細胞增多症及幼駒遺傳性聯合免疫缺陷，都由常染色體隱性基因遺傳。③遺傳性消化道缺陷。如牛遺傳性兔唇，仔豬、犢牛遺傳性肛門閉鎖，均由單一常染色體隱性基因遺傳。④遺傳性循環和血液缺陷。如牛遺傳性淋巴管阻塞由單一常染色體隱性基因遺傳；但牛遺傳性先天性心室間隔缺損則為常染色體顯性基因遺傳。馬、犬血友病為性連鎖隱性基因遺傳。⑤遺傳性神經系統缺陷。如牛遺傳性自發性癲癇、牛家族性驚厥和共濟失調，都為常染色體顯性基因遺傳，而牛遺傳性小腦共濟失調則為常染色體隱性基因遺傳。牛甘露糖沉積病是由於遺傳上缺乏一種特殊的溶酶體水解酶，屬溶酶體蓄積病，為單一常染色體隱性基因遺傳。牛遺傳性突眼和斜視也屬這一方式。⑥遺傳性肌肉骨骼系統缺陷。如犢牛遺傳性軟骨發育不全性侏儒症，由單一常染色體隱性基因遺傳；新生幼畜遺傳性臍疝、陰囊疝、隱睾症和兩性畸形，多數為常染色體隱性基因遺傳。⑦遺傳性皮膚缺陷。如牛遺傳性對稱性禿毛症，豬、牛遺傳性先天性稀毛症，羔羊遺傳性感光過敏症及牛遺傳性先天性魚鱗症等，都為單一常染色體隱性基因遺傳。至於豬遺傳性增生性皮炎，一般認為由於隱性半致死因子遺傳所致。其他遺傳性雜症，如牛遺傳性眼缺陷（無虹膜畸形、小晶狀體畸形、晶體異位、眼內障等），被認為是由單一常染色體隱性基因遺傳；牛、綿羊遺傳性妊娠期延長及豬的犬叫綜合征，僅懷疑與遺傳有關。

特徵單一常染色體顯性或隱性基因的遺傳，都按簡單的孟德爾式遺傳進行，由它控制的性狀相對穩定。單一常染色體顯性基因遺傳疾病的特徵是：①由常染色體顯性基因控制的性狀，直接從前一代傳到下一代，並可代代相傳而不間斷。②一個有此性狀的動物，必定有一個具此性狀的父本或母本；其子代中約有50%具此性狀，另外50%則無。③無此性狀的子代與正常動物交配，產生的後代都無此性狀。④性狀的傳遞與性別無關，即公、母畜都可遺傳此性狀，且有此性狀的公、母畜頭數大致相等。單一常染色體隱性基因遺傳疾病的特徵是：①有隱性遺傳性狀的動物，其父母子女及其遠祖和旁系親屬都可無此性狀。②一個家族中有此性狀的動物較少，約佔總數的 1/4。③父母都可表現此性狀，而且機會相等。④在具有此性狀的動物的親代及祖先中能查出許多對的近親交配。⑤如致死基因是隱性的，則其子女中隱性表現型比預期的1/4少得多。

其他方式的遺傳，特別是多基因遺傳，由於涉及許多基因，並且每對致病基因的作用輕微，只在作用累積而相加達到一定限度時才發病，無顯性或隱性關係；同時，環境因素對發病也起一定作用。在家族系譜上不容易分析這類遺傳方式的性質。

診斷常用的方法有：①通過分析研究病畜的系譜等，同非遺傳的先天性疾病加以區別。同時還需進一步取得可靠的實驗室指標（如細胞遺傳標記、特異性生化反應、某種特殊的病理變化）和進行染色體檢查，才能肯定診斷。此外也可從遺傳流行病學上加以區別，如純種動物因遺傳學基礎更為一致，最易發病，而且其遺傳缺陷相同，符合遺傳疾病的特徵。②考察遺傳的方式。由於大多數遺傳疾病屬隱性基因遺傳，其在子代中出現的數例和百分率可以在自然發生的群體中和測交試驗中得到證實。又如伴性或限性遺傳性狀限定體現於一個性別上，也便於識別。③測交。根據擬定的交配計劃進行測交可以預知產生病例的多少。比較簡單的測交方法是利用女兒同父親回交。但因測交花費時間，尚無實用意義。

防治遺傳疾病從其發展過程看，可分為 4個水平，即基因水平、酶水平、代謝水平和臨床水平。如能在第1水平上識別緻病的突變基因，通過遺傳工程，可人為地改變這些異常基因以防治遺傳疾病。如是在第2、第3水平上作出診斷，可通過環境工程，調節環境因素及應用特殊藥物進行防治。如已發展到第4個水平，臨床上機體器官已呈現病變，則無防治方法。一般預防工作主要包括：①防止環境中誘變劑對動物機體產生的影響。已知微波輻射量的增加，核能的開發利用，某些黴菌毒素、蕨類植物毒素、農藥和一些工業毒物（如苯、甲苯、二硫化碳、砷、汞、鋁、鎘等），以及環境高溫等，均可誘發機體基因或染色體發生畸變，宜加以避免。②檢出攜帶隱性致病基因的雜合子。已知攜帶甘露糖沉積病基因雜合子的牛，其血漿中 α－甘露糖苷酶的活性只及正常牛的一半，可通過實驗室檢驗而予以淘汰。③避免近親交配。