家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症
家族性混合型高脂血症（FCH）是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病的患者中，這種類型的血脂異常最常見（佔11.3%）。在一般人群中FCH的發生率為1%～2%。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特徵是，在同一家族中發現有各種不同類型的高脂蛋白血症患者，並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。
由於目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標記，故對其發病的病因不清，可能與以下因素有關：①FCH患者多伴有ApoB合成過多，因而體內VLDL的合成增加；②脂蛋白的結構異常，表現在LDL顆粒中含ApoB相對較多，因而產生小顆粒緻密的LDL；③體內脂酶活性異常和脂質交換障礙；④載脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因異常；⑤脂肪細胞中脂解障礙等。
1.男性患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙可起顯著作用。
3.FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三醯甘油均有升高，其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血症。曾有人將FCH與Ⅱb型高脂蛋白血症相提並論。此外，許多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲狀腺功能減退、腎臟疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影響因素（如糖皮質激素、雄性激素等）也可能引起本症。所以，在作出FCH的診斷時，首先要注意排除繼發性高脂血症。
4.FCH最突出的特徵是，在同一家族中，發現有各種不同類型的高脂蛋白血症患者，並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。
1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三醯甘油均升高，其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血症。
2.血漿VLDL或LDL增高；血漿ApoB水平增高。
3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。
1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白症的患者。
2.早發性冠心病的陽性家族史。
3.血漿ApoB水平增高。
4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。
5.家族成員中20歲以下者無高脂血症患者。
6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。
7.LDL-膽固醇/ApoB比例降低。
8.HDL2-膽固醇水平降低。
一般認為，只要存在第1、2和3點就足以診斷FCH。