脊柱側凸畸形

脊柱畸形根據位置可以分為頸椎，胸椎和腰椎畸形。根據形態學可以分為前凸，側凸和后凸畸形。根據脊柱畸形的原因考慮，可以分為特發性，先天性，神經肌肉型，間質性，創傷性等原因。對於側凸來說，特發性是其常見原因。

1.特發性脊柱側凸

特發性脊柱側凸，從病因學上來講，並不十分明確，但是和基因和遺傳具有一定關係，此外還存在椎旁肌肉本身分佈不平衡的原因。形態學是指椎體本身沒有結構異常，椎體分隔正常，擁有對稱的椎弓根，發育正常的椎板和關節突。

2.先天性脊柱側凸

對於先天性脊柱側凸或者后凸，通常是指椎體本身結構異常而導致的脊柱畸形。其病理結構類型，通常分為椎體骨骼形成不全或者分隔不全。

椎體形成不全的最大特點是其椎間隙通常正常存在，但是椎體一側椎弓根發育不全或者消失，或者和鄰近椎體發生融和，或者X線顯示椎體椎間隙距離增寬；椎體分隔不全最大的特點是兩椎體間（甚至多個椎體間）的椎間隙消失，椎體融合為一個整體的同時，一側椎弓根消失，甚至形成了骨性連接（bonebar），對側可以是半椎體形成伴有椎間盤發育。這種情況可以發生在冠狀位或者矢狀位，從而造成了脊柱側凸或者后凸。

3.神經肌肉脊柱側凸

定義和分類神經肌肉型脊柱側凸，主要是由於全身肌肉系統病變，導致胸背部本身肌肉無力和病變所造成椎旁肌不能夠很好的支撐脊柱所造成。

4.神經纖維瘤病

神經纖維瘤病也是造成脊柱側（后）凸的重要原因。神經纖維瘤病本身是由於基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和II型（NFII）。

5.馬方綜合征

也是引起脊柱側凸的原因，男女發病比例類似，是染色體顯性遺傳病（15號染色體15q21.1變異造成），但是也有約25%的患者是染色體變異造成的。

6.成人脊柱側凸

成人脊柱側凸主要存在兩種病理類型，其一是由於青少年時期的特發性脊柱側凸進展到成人期而出現相應癥狀，稱成人特發性脊柱側凸；其二是在成年期內由於椎間盤退變造成，稱退變性成人脊柱側凸（DenovoScoliosis）。後者是最常見的類型。另外還包括先天性脊柱側凸成年表現，麻痹性側凸，外傷后畸形等。成人脊柱側凸的發生率可以達到2.9%。

1.特發性脊柱側凸

特發性脊柱側凸最常見“剃刀背”，某些患者還會發現雙側肩關節不平衡和骨盆不平衡。通常很少會發生神經損害的表現。值得注意的是某些神經纖維瘤病，或者先天性脊柱側凸，會出現類似“特發性脊柱側凸”的曲度，手術前必須對於脊髓功能進行明確評價。

2.先天性脊柱側凸

先天性脊柱畸形，通常伴有脊髓的畸形，諸如椎管內腫瘤、脊髓縱裂（5%～21%）、椎管內骨（膜）性縱隔形成、脊髓栓系、低位圓錐、脊髓空洞、腦脊膜膨出等，同時椎管內也會發生表皮樣囊腫、皮樣囊腫、畸胎瘤等良性腫瘤。造成此種脊髓和脊柱畸形伴隨出現的原因，是由於在胚胎髮育過程中（胚胎髮育前6周）形成的脊索和髓節發育異常。在臨床表現上可以表現腰骶部竇道，汗毛增多，局部隆起，皮下脂肪瘤等。

3.神經肌肉脊柱側凸

其中最常見的原因就是腦癱。腦癱多數是由於新生兒時期缺氧所造成神經系統發育不良，導致肌肉持續性萎縮和發育不平衡。發病時間多數是在嬰兒期或少年期就開始，脊柱骨骼本身發育良好，椎體外形無變異，但是由於雙下肢不能夠行走，多數患兒只能做在輪椅上，伴有明顯的雙下肢肌肉萎縮，髖關節容易出現一側內收攣縮，和另一側外展脫位同時存在。同時，這種肌肉萎縮可以進一步影響支撐呼吸功能的肋間肌（例如Duchenne綜合征），引起早期死亡。

4.神經纖維瘤病

NFI患者查體時通常皮膚表面可以看到牛奶－咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，多位於軀幹非暴露部位。另外眼部可見Lisch結節，是上瞼纖維瘤或者叢狀神經纖維瘤，眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動，裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，是NFI特有表現，可隨著年齡而增大。

5.馬方綜合征

Marfan綜合征也稱為蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形發病年齡早，50%的患者是6歲時首發的，儘管外觀類似特發性側凸表現，但是Cobb角大，進展快，曲度僵硬，不易進行矯正，同時容易出現椎體間的側方位移，植骨容易出現不癒合。

6.成人脊柱側凸

臨床表現以疼痛為主要表現形式，同時會伴有腰椎管狹窄的癥狀。對於病史的詢問，應該包括對於日常功能的評價，脊柱畸形對於工作，生活的影響。查體包括對於脊柱畸形，肌肉骨骼系統和神經系統的檢查，包括雙下肢的長度，以避免矯形后重新造成身體的不平衡。

1.特發性脊柱側凸

（1）手術治療特發性脊柱側凸進行手術的標準存在一定爭議，多數學者認為側彎Cobb角度在45°以上，或者出現肩關節或者骨盆失平衡，可以考慮手術治療，手術方式可以分為側前方手術和後路手術進行固定矯形植骨融合。

（2）保守治療可以分為觀察和支具治療，對於可以觀察的患者，通常認為具備一定生長能力（即Risser征小於3），同時局部Cobb角度小於25°，或者Risser征為4或5，脊柱已經停止生長，但是局部Cobb角度沒有達到手術標準；支具治療，是指脊柱具備一定生長能力（Risser征小於3），局部Cobb角度位於25°至45°之間的患者。對於支具的選擇，可以根據側凸頂椎的位置選擇相應類型，一般側凸頂椎位於T7水平以上，可以選擇Milwaukee支具，而位於T7水平以下可以選擇Boston支具。

2.先天性脊柱側凸

對於先天性脊柱側（后）凸的治療，分為觀察和手術治療。支具治療對於這類患者是沒有作用的，因為支具矯正力是無法糾正椎體存在的先天性畸形。如果患者無明顯外觀異常，諸如肩關節和雙髖不對稱，背部的畸形，自己沒有不適感覺，可以考慮繼續觀察，時間大約是4－6個月；反之可以考慮手術治療，手術根據不同年齡，畸形位置和全身平衡情況，可以選擇不同的手術方式。諸如半椎體骨骺融和術，半椎體切除，側凸凸側原位融合術等。目前隨著手術器械和理念的改進，對於先天性半椎體的治療，主要考慮對半椎體進行切除，內固定矯形融和手術。先天性脊柱側彎在任何年齡均會造成畸形的進展。

3.神經肌肉脊柱側凸

骨科專科情況和脊柱畸形同時進行評價。對於此類患者，具有支撐功能的座椅十分必要，支具治療在青春期生長高峰來臨后基本無效，手術的固定通常要從上胸椎（T1或者T2）融合到骨盆。

4.神經纖維瘤病

對於神經纖維瘤病I型的治療原則，應該將患者分為無發育營養不良和發育營養不良兩組。前者的脊柱曲度，類似特發性側凸的外形，處理原則，諸如融和節段也相似。但是實際的角度和骨質方面，兩者則明顯不同，神經纖維瘤病曲度進展明顯，同時術后假關節形成多，椎體發育方面可見缺陷。對於小於35°無發育營養不良組，可行試驗性支具治療；35°到45°可行單純後路手術治療；60°以上可行前後路聯合手術，以增加融合率。發育營養不良組通常具有椎體“貝殼”樣變，椎體嚴重旋轉，椎弓根距離增加，凸側肋骨呈現“鉛筆”征等表現，和椎管內腫瘤和硬膜增寬有關。曲度的進展多在7歲之前發病。支具治療完全失效。由於曲度大，椎體發育不良，通常手術治療不能夠提供足夠力量控制畸形進展，並且容易形成局部假關節和術后曲度進展。對於營養不良和非營養不良造成側后凸，假關節發生率無顯著區別，但是進行360°融合可以提高融合率，尤其是形成側后凸的患者，避免畸形的進展。和其他類型側凸相比，神經纖維瘤病更加傾向早期矯正融和，而對於軀幹生長影響不大。

5.馬方綜合征

支具治療對於Marfan綜合征或Marfan體型疾病無效。

手術治療主要是通過後路固定矯形融合的方法，必要時聯合前路手術椎間隙植骨融合。術前評估是非常重要的，尤其是Marfan綜合征容易併發心肺主動脈等重要臟器的病變，因此對於術前的整體評估不可缺少。

6.成人脊柱側凸

非手術治療，主要是進行功能鍛煉，使用N－saids消炎止痛藥物緩解癥狀，使用支具給予一定的支撐作用，非手術治療不能夠緩解畸形的進展。

手術治療的指征：①畸形進展；②脊柱平衡功能差；③畸形嚴重影響心肺代償功能；④具有神經功能的損害。