孤獨症譜系障礙

孤獨症，又稱自閉症，是一種較為嚴重的發育障礙性疾病。它是一種先天精神疾患，和後天家庭教養無關。該病男女發病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6—9：1。典型孤獨症，其核心癥狀就是所謂的“三聯症”，主要體現為在社會性和交流能力、語言能力、儀式化的刻板行為三個方面同時都具有本質的缺損。其主要癥狀為： 1、社會交流障礙：一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關係等；2、語言交流障礙：語言發育落後，或者在正常語言發育后出現語言倒退，或語言缺乏交流性質； 3、重複刻板行為。不典型孤獨症則在前述三個方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

提出孤獨症譜系障礙的概念，主要根據是在臨床上逐漸發現，很多患者未必在三個方面都有明顯的缺損（比如未必有刻板的行為），夠不上典型孤獨症的診斷標準，但是在社會性和交流能力方面還是有比較明顯的缺陷，難以用一個特定的“標籤”來命名，所以引入“孤獨症譜系障礙這個概念，把孤獨的相關行為表現看成是一個譜系，程度由低到高，低端的就是“典型孤獨症”，高端的就逐漸接近普通人群。引入譜系概念之後，就可以說，所謂的孤獨症，只要具備了“三聯症”特徵的一部分，就沒有“是與不是”的概念，更確切的是“在譜系內的缺損程度有多深”。

孤獨症譜系障礙，除了在核心癥狀上的表現，還有一些外圍癥狀，比如消化系統、免疫系統、感覺系統等方面的問題，這些問題對人的感官干擾很大，造成自閉症患者各種各樣的怪異行為。他們往往存在感覺異常，表現為痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別恐懼或喜好等；存在便秘、尿頻或小便失控、消化不良和營養偏差、皮膚易生濕疹、易感冒、睡眠障礙等；其他常見行為包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。

綜上所述，孤獨症譜系障礙是廣泛意義上的孤獨症。所以，在下面，我們只籠統地使用“孤獨症”這一概念。引起孤獨症的原因是什麼呢？自從1943年人們開始研究，直到現在，人們仍然沒有揭開謎底。最初人們以為是由於親子之間互動障礙、父母人格特質、家庭結構等外在原因，治療上採取精神分析法，往往沒有療效。後來，人們認識到按照後天的父母教養以及家庭因素來解釋孤獨症的成因過於武斷。當前，已有的研究還說法不一，未有定論。基本上形成的共識是：孤獨症患者表現出的廣泛性發育障礙，主要是由腦生物學的因素導致的；造成腦生物學改變的原因，可以從醫學生物學、神經心理學和生態學等幾方面加以分析。中醫則從辨證的角度對此進行了探討，並以此建立了中醫按摩治療兒童孤獨症的基礎。

生物學成因

孤獨症的醫學生物學原因，可能是遺傳學因素、免疫因素、生化因素、孕產期因素等。孤獨症的成因極為複雜，有遺傳易感性的個體是否發病，取決於各種遺傳因素和環境因素的相互作用，很難在孤獨症患者個體身上確認出一種共有的醫學成因。自閉症可能是因為許多不同的醫學成因（如：遺傳、病毒感染、孕產期危險因素、其他原因），造成了特定腦結構或腦功能的損傷所致。至於損傷的具體部位、機制如何，仍待進一步研究。

1、遺傳學因素

對有孤獨症患者的家族進行研究發現，兒童孤獨症同胞患病率為2%-8%，是一般人群發病率的50-200倍。雙生子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據證明遺傳因素是兒童孤獨症發病的重要原因。

孤獨症是多基因遺傳病，目前的研究，對於候選基因的數目和界定仍不清楚，對存在1位以上孤獨症患者的家族進行的全基因掃描估計，該病至少是10個以上致病基因相互作用的結果。具有孤獨症遺傳基因的個體，稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發病，除了決定於遺傳因素外，還受著環境等多種複雜因素的影響。從理論上講，一系列兒童孤獨症致病基因降低了兒童孤獨症的發病“閾值”，在環境因素、免疫因素以及其他因素的作用下發病；如果缺乏環境因素、免疫因素以及其他因素的觸發，則不出現孤獨症癥狀（Korvatska，2002）。

關於與孤獨症的遺傳現象有聯繫的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得一致的研究成果。目前，一般認為它們可能是7號染色體、15號染色體、5-HTT基因、BDNF基因等。這些異常的染色體以及候選基因，導致與神經系統發育有關的蛋白質（如神經營養因子）、糖蛋白、酶、受體、神經遞質等的異常表達，從而引起大腦、小腦、神經發育異常，提供了易患兒童孤獨症的生物學基礎，加上其他因素的共同作用，最終導致了特定的神經發育障礙，從而出現了孤獨症癥狀。

2、免疫因素

最近的不少研究發現，免疫功能障礙可能與孤獨症的發生或發展存在著某種相關，但具體作用機制如何，目前還說法不一。主要觀點，包括自身免疫因素、病毒感染學說、免疫接種因素。

自身免疫因素的提出者發現，孤獨症患者腦部組織的免疫反應比正常人活躍，其中反應最激烈的區域是小腦（Pardo，2004）。還有人對7位孤獨症患者進行研究，發現其腦脊液內的細胞激素水平（這是免疫反應的標誌）同樣比正常人要高，這說明孤獨症患者與正常人相比，其大腦和小腦都存在著炎症。

病毒感染學說的提出者認為，免疫功能缺乏的個體，在胎兒期或新生兒期增加了病毒感染的幾率，病毒引起他們中樞神經系統的永久性損害，導致嬰兒孤獨症。

1998年，首次有科學家公開表示，接種疫苗可能與孤獨症癥狀有關。有學者指出，由於幼童免疫系統還不完善，疫苗中的病毒可能誘發他們體內的自身免疫反應，進而與孤獨症的發生產生關聯。也有學者認為，疫苗針劑中普遍有一種含汞的防腐劑，汞中毒可能也與孤獨症的發生有關。但近年來，新的研究成果否決了這一觀點，發現接種疫苗的兒童與不接種疫苗的兒童，患孤獨症的比率無顯著差異。

3、生化因素

人們提出，孤獨症發生可能與神經系統中神經遞質的代謝失常有關。人體神經系統功能的完成，要依靠一套複雜的信號傳導過程，承擔神經細胞或神經---肌肉之間信號傳遞作用的一類重要化學物質是神經遞質。神經遞質不同，傳遞的信息就不同，神經遞質在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等，影響著人們的思維、情感和行為方式。當前認為與孤獨症關係較為密切的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經遞質的失常通常與基因異常或變異有關。

還有人提出，孤獨症可能與金屬代謝異常有關，例如不少患者嚴重缺鋅。

4、孕產期因素

目前人們比較一致的觀點是，孕產期危險因素與孤獨症有關，但可能不是孤獨症發病的直接原因，它只是加強了已存在的遺傳易感性，增加了孤獨症發生的危險性，而可能是重要的間接原因。這些孕產期危險因素有精神抑鬱、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產、患兒早產、出生體重低、有產傷、呼吸窘迫綜合症及先天畸形等。

神經心理學成因

有學者將測量認知或情緒、情感等心理功能的實驗研究手段與探索腦區結構和功能的技術相結合，進行孤獨症成因的研究，這種研究模式稱為神經心理學模式。以神經心理學的角度探討孤獨症的核心缺陷，有三個主要的假說：心理理論缺陷說、中樞性統合不足說、執行功能缺陷說。

1、心理理論缺陷說

心理理論缺陷說主要用來解釋孤獨症社交交往障礙。心理理論能力，是指個體對於自己或他人的信念、願望、意圖等心理狀態的認識和理解，並藉此對他人的心理和行為進行解釋和推理的能力，被認為是社會認知和交往的基礎。自1985年開始，有人陸續以心理理論習得上的特殊損害來解釋孤獨症兒童在人際交往、想象、及語言方面表現出的一系列特殊障礙。

隨著當前腦科學研究的進展，有關孤獨症心理理論受損的神經機制的研究取得了一些成果，發現杏仁核、海馬、左內側前額皮層、右側眶額皮層等腦結構可能與此有關：杏仁核損傷會使孤獨症兒童難以對社會性刺激作出適當反應；海馬損傷會使延遲動作模仿出現困難；內側顳葉機能障礙對認知、記憶和情感有影響，因而與社會互動、移情等社會交往技能的發展密切相關；顳平面的結構異常與交往障礙有關。上述各個區域的機能障礙很可能導致孤獨症兒童的自我封閉。

2、中樞性統合不足說

中樞性統合不足說主要用來解釋孤獨症患者的興趣狹窄和特殊才能。一些學者認為，孤獨症患者的信息加工不完善，其注意力經常被正常人所忽視的客體表面或個別特徵所吸引，對整體情景缺乏注意，結果使得信息加工發生在局部而非整體水平上。由此也可解釋一些高功能孤獨症患者在記憶、數學或音樂某一領域可能具有特殊才能的現象。

一些研究發現，小腦發育異常可能與注意缺陷和整合加工不足有關。小腦被認為是僅次於額葉的信息加工系統，能夠通過它的深部核團發出投射纖維，對額葉的運動、語言、認知、記憶等功能進行迅速的加工整合。小腦的蒲肯野細胞是小腦中唯一對其深部核團有抑制作用的神經細胞。孤獨症患者小腦部位病變，普肯野細胞大量喪失，將會使額葉的運動、語言、認知、記憶等功能的執行速度和準確性得不到有效的調節。因此小腦病變有可能是孤獨症中樞性統合不足的神經病理基礎。

3、執行功能缺陷說

執行功能缺陷說主要用來解釋孤獨症患者的刻板和重複性的行為。執行功能是個體進行問題解決時所必備的神經心理技能，涉及很多目的性、指向性行為的適應過程，如計劃、抑制控制、工作記憶、彈性思考與行動等。執行功能缺陷，對孤獨症患者的仿說、反覆性的思考和動作、缺少計劃、難以抑制不適當的反應等作出了解釋。

一些研究顯示，大腦的前額葉與執行功能有著密切的聯繫。有人對2-4歲的孤獨症患兒進行檢查，發現他們額葉的局部腦血流明顯徠降低，提示孤獨症患兒大腦額葉成熟延遲。

生態學模式的孤獨症觀

有學者提出了生態學模式的孤獨症觀。從醫學生物學、神經心理學角度來解釋孤獨症成因，都傾向於將孤獨症描述為患者個體內部的問題，似乎孤獨症只是一個靜態的癥狀，忽視了這種廣泛性發育障礙與外部環境之間相互作用的動態發展過程。而從生態學的角度看，孤獨症並不單純是存在於個體內部的一種靜態癥狀，而是一個發展著的過程，發生在個體與環境之間的相互作用中。

這種理論可以較好地解釋，為什麼某些高功能孤獨症個體雖然能夠順利通過某些情緒識別任務和心理理論任務，但在真實生活中仍然舉止怪異。同時強調，孤獨症兒童異常的行為，對撫養者的行為也會產生消極的影響，導致孤獨症兒童生存的社會環境與正常兒童不同（如孤獨症兒童的母親更少對孩子微笑）。孤獨症患者與外界的互動，是一個持續不斷的過程，人類大腦的發展和成熟不僅僅是生理驅動（如基因）的過程，大腦皮質結構也受到學習經驗的質和量的影響。

根據生態學模式的自閉症觀，我們可以這樣理解，孤獨症首先是一種先天的神經系統發育損傷，如果孤獨症兒童在其與環境的相互作用過程中不能克服這種損傷所造成的障礙，那麼就會導致二次身心發展障礙，出現認知問題、行為問題、情緒問題等。生態學的孤獨症觀為及早對孤獨症兒童提供教育訓練提供了理論依據。

中醫辨證原因

從中醫辨證上，孤獨症屬於腎虛、先天不足、發育五遲等範疇，勞思、抑鬱、惱怒、傷感等因素還會使病情惡化。腎主腦、主骨，開竅於耳，其華在發；在情志方面，腎主恐。腎先天不足，必然反應到腦部的病變，這一點與西醫的醫學生物學、神經心理學和生態學分析結果完全一致（分析結果皆提示孤獨症與個體的腦和神經的發育異常、病變有關）。腎主骨，腎虛則骨頭髮育異常，往往從孤獨症兒童的囟門閉合較晚、頭頂有明顯的隆起、出牙較晚、牙齒小而異形等方面得以印證。腎開竅於耳，自閉症的孩子腎虛，導致其聽力不敏感，視聽不同步；內耳的半規管和前庭出現問題，則導致他們的平衡覺出現問題，他們的時間知覺、方位知覺、運動知覺、深度知覺、距離知覺及其相互配合的能力很差；個別孤獨症的孩子在耳朵周圍或耳道，先天長有耳瘺、拴馬樁，也是先天性腎虛對耳朵發育影響的表現。其華在發，由於腎虛，孤獨症孩子的頭髮大多表現為沒有光華，象枯草一樣，發質軟黃稀疏。還有的孤獨症孩子由於腎虛造成弱視、尿頻、尿床等。腎主恐，則體現在孤獨症兒童由於腎虛導致膽小、經常無名恐懼、沒有自信等方面。

基於對孤獨症中醫辨證結果，建立了中醫穴位按摩治療兒童孤獨症的思路，治療原則就是：固本培元，補足先天，清腦益髓，養血生血，安神定志，寧心開竅，梳理氣機，促進患兒腦和神經系統的發育。

孤獨症嚴重危害兒童身心健康，患者如果不能獲得康復，可造成終生殘疾，影響患者終生的身心健康、社會交往、學習、生活、就業，給家庭和社會也造成了嚴重的負擔。孤獨症兒童的康復問題，越來越多地引起全社會的廣泛關注，也引起政府有關部門及中國殘疾人聯合會的高度重視。

孤獨症病因和生化異常改變極其複雜，至今尚未完全闡明，治療就更加束手無策，目前多採用特殊教育訓練為主；西醫近年來試用傳統的或新型的抗精神病藥物等進行生物醫學干預；中醫界將孤獨症列為疑難雜症之一，進行了經絡穴位按摩、中藥、針灸等多種努力。

從醫學生物學、神經心理學、中醫辨證的角度來解釋孤獨症成因，都認為是孤獨症患者有其內因，即腦和神經系統的發育出現了問題；從生態學角度，則認為孤獨症患者與外界的互動，也就是說，孤獨症患者是可教育的。從內因和外因兩方面同時實施干預，應該是比較合理的思路，可以給孤獨症康復事業帶來更加廣闊的前景。教育訓練從業人員或機構、中西醫治療從業人員或機構，如果沒有認識到這一點，而片面宣傳“唯教育訓練有效論”或“唯治療有效論”，將會誤導孤獨症兒童家長的決策，從而貽害自閉症患者的終生健康。從內因著手實施干預，就是針對其腦和神經發育異常，進行中醫、西醫、中醫藥結合的治療；從外因著手實施干預，就是提供盡量好的教育環境，對孤獨症兒童進行有針對性的教育和訓練。

孤獨症應於2歲確診並實行早期干預。孤獨症患者的大腦發育異常，雖然大多數患者通過腦電圖、磁共振未能發現問題，但也只能說是由於現代醫療科技尚不發達。達到3歲才能確診孤獨症的說法最近若干年一直流行。其實這種說法對及早進行孤獨症干預造成了被動。1-3歲是兒童神經系統發育的關鍵時期，也是開語言、形成正確認知的關鍵時間。在2歲時及早確診，應可爭取到最為寶貴的治療時間。2歲應該可以確診是否有自閉症。正常的嬰幼兒，1歲左右以後開語言，眼神交流靈活有神，能通過語言並結合眼神、肢體語言實現交流，脾氣性格正常，從開始學說話，到能夠說話流利，口語的成分越來越多，肢體語言的成分越來越少，這個過程大概持續1年左右。也有語遲的嬰幼兒，到2歲、甚至3歲才開語言，但是他們此前的眼神語言豐富，肢體語言很多，可以基本完成與他人的交流。排除了弱智等疾病，如果一個2歲兒童，沒有開口說話，沒有眼神交流，也沒有肢體語言，又有刻板行為，脾氣性格衝動任性；或者雖然有了語言，但是不能正確組織語言，不看別人的眼神，有刻板行為，不能和其他小朋友一起玩耍；或者先是出了語言，後來有全部退化掉，躲避別人的目光眼神，那麼，就基本可以確診這個孩子患有孤獨症了。

在2歲時實行及時的干預會有很好的收效，尤其是對於程度嚴重的孤獨症兒童而言。一旦晚於這個年齡，嚴重的孤獨症患者在3歲以後再確診、干預，收效就不太樂觀，孤獨症或許會伴隨終生。程度為中度的孤獨症兒童，6歲以前的干預都會有不同程度的收效。程度較輕的孤獨症患者，6歲以後仍有機會，這種機會或許一直延續到12歲左右（6歲左右，神經系統發育完成了80%-90%，其餘10%-20%會在12左右基本完成）。因醫療條件差異、家長承認現實的時間差異等，患者確診孤獨症的年齡各有不同。但不論什麼時候確診，12歲之前都會有一線生機，只不過發現、確診、干預越早，效果就會越好。一旦過了12歲這個年齡，神經系統的發育基本完成，除了一些發育較晚的少年還可能有效外，基本上不會再有效果。而對於嚴重的孤獨症患者來說，這個“早”字更為重要。

抓住6歲以前的最佳干預期進行有針對性的教育訓練，將對孩子的預后產生積極影響。從這個角度看，孩子的未來部分取決於家長付出的努力。目前關於孤獨症的訓練方式，也有一些“流派”，比較得到廣泛接受的，是經過長期實踐證明有效的訓練方式是ABA（Applied Behavior Analysis，即應用行為分析方式），它是講究結構化的教學方式，提出者是洛瓦斯（Lovaas）。其實這個思路說不好聽一點，和訓練動物有類似之處，簡單講，就是通過適當形式的獎勵來對正面行為進行強化，對負面行為進行抑制，從而讓患兒養成合適的行為規範、提高認知水平。其他流派也做了多方面的努力。國內的很多訓練機構還形成了自己的特色。單純性訓練對於孤獨症的效果仍有待提高。所謂“單純性訓練”，是指一些機構或個人把訓練宣傳和作為孤獨症康復的唯一手段。目前國內外許多人認為，治療孤獨症唯一有效的方式是訓練，從而把它歸結到教育問題，單純由教育界人士來對孤獨症進行行為訓練，以期達到正常人的行為標準，回歸社會。雖然有大批的社會教育工作者投身到其中，但效果往往是很令人失望的。其中關鍵原因，是他們還沒有認識到，孤獨症康復必須先通過治療活動把孤獨症兒童改造成為可以教育的對象，然後才能實施教育。在此理論指導下一些過度消耗體力的訓練項目，超出了孤獨症患者的負荷，以至於即使換作任何一個正常的人也不願意接受這種強制，這種強制很可能造成患者的二度心理傷害，不但沒有達到預期效果，反而產生了許多負作用，導致患者退步，所以在設計訓練方案的時候，一定要把握訓練的度和量。

西醫近年來試用傳統的或新型的抗精神病藥物等進行生物醫學干預，效果不是太好，尤其是副作用很大，這一點一直為大家所詬病。

中醫所採用的治療方案無非是經絡穴位按摩、針灸、中藥等。中醫的哲學基礎是天人合一的整體觀，理論基礎是陰陽五行學說、五臟六腑學說、經絡學說。治療上講究辨證施治。通過陰陽認識、五行認識、臟腑認識，結合望聞問切來辨證；根據辨證結果，通過醫療刺激的介質施以治療，首先讓刺激歸於經絡，然後歸於臟腑，使臟腑達到平衡，實現整體治療的整體觀念。醫療刺激的介質，出現兩條分支：一條分支是中藥，它是大家最常見、也最易從思想上接受的方式，被大家忽略的是，開中藥必須引葯歸經，讓中藥歸於經絡、刺激臟腑才是中藥治療的根本；另一條分支是直接對經絡施以穴位刺激，包括針灸和按摩，根據辨證的結果，選取穴位，直接刺激經絡，然後把這種刺激信息傳遞到臟腑。這兩個分支相比較，使用針灸按摩的刺激，比使用中藥的效果更直接，人體經絡本身就是天然葯庫，選取穴位進行調理，可直接刺激人體經絡、臟腑，起到直接的治療作用，避免了多數孩子因脾胃濕寒體質所導致的藥物不吸收問題（這也是中西藥物對自閉症孩子難起作用的主要原因）。如果將針灸和按摩相比，按摩有又具有安全性，也更具有可普及性，尤其是孤獨症治療的對象是兒童，兒童更樂於接受。

兒童孤獨症的康復方案林林總總，各種方案，其收效皆有可圈可點之處，不宜顧此失彼，相互排斥。例如濟寧市盲人按摩醫院在正確辨證的基礎上，擬定合理的穴位配方，結合豐富的按摩手法，開展兒童孤獨症的穴位按摩治療；在按摩過程中，也運用教育心理學知識與孤獨症患者進行適當的交流和語言訓練，另外還鼓勵家長安排兒童去各種訓練機構接受適當的教育和訓練，收到了比較理想的治療效果，患者的進步特別快，不少孩子經治療后，能夠進入普通學校學習，逐步融入正常兒童。

孤獨症不可輕言治癒，主要以逐步融入社會為漸愈標誌。例如，一個2-4歲的孤獨症兒童經過治療、訓練，具備正常語言能力，產生溝通意圖之後，要及時讓他與群體接觸，及時送進幼兒園。到了入學年齡，符合入學條件的可以正常入學，情況較好的康復者可以由普通的小學逐步升入中學、大學。一般來講，不同程度的孩子，家長心目中要有切合實際的目標和期望，悲觀失望和過於期待，都不是實事求是的、積極的態度。程度差的孩子，目標定位要以實現生活自理、培養良好的行為規範為先；程度較好的孩子，目標是跟上學業，融入社會。每個特殊孩子的家長都有一個痛苦的心路歷程。從懷疑、震驚、焦慮到接納、平靜，幾乎無一例外。大家要冷靜下來，認定對孩子的療育是一個馬拉松的過程，沒有一蹴而就的捷徑。