耳聾基因

聽覺系統中傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變，引起的聽功能障礙，產生不同程度的聽力減退，統稱為耳聾。導致耳聾的原因主要分為遺傳因素和環境因素。經聽力障礙病因學研究顯示，全球範圍內約60%的耳聾患者與遺傳因素有關。根據是否伴有其他器官的病症分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。根據非綜合征型耳聾的遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。

遺傳性耳聾不僅影響患者本身，而且可以遺傳給後代，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源於有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒，使其發病。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測，發現是否存在耳聾基因突變位點。對於家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對耳聾的再次發生具有良好的預防意義。

目前已發現近300個耳聾疾病相關基因。在我國，常見的耳聾相關基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)，SLC26A4(2168A>G、1229C>T、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3(538C>T及547G>A)。

建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查，若發現雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進行全程的指導和干預，可以預防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。

為使全社會關注聽力健康，早期發現和預防聽力損失，減少聾病殘疾兒的出生，提高全民素質，我國政府於2000年將每年的3月3日定為“愛耳日”。為實現早發現、早干預、早治療，有效降低聾啞發病率的目標，2004年12月衛生部正式將“新生兒聽力篩查規範”納入到《新生兒疾病篩查技術規範》中，在全國範圍內廣泛開展新生兒聽力篩查。