威廉姆斯綜合症
非遺傳性癥狀
威廉姆斯綜合征是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區域的缺失導致的發育異常。此缺失的基因片段含20多個基因，這些基因異常導致一系列病理改變。雖然屬於常染色體顯性遺傳病，但大部分為散發病例，極少有家族史，其發病率約為1/20000。主要表現為心血管異常（典型者為主動脈瓣上狹窄）、發育遲緩、行為心理異常、內分泌異常等。目前尚無特效治療，需要根據情況選擇藥物、手術、心理及認知行為治療等對症處理。
威廉姆斯綜合征（Williams-Beure綜合征 WBS）又稱Williams綜合征，是由第七號染色體(7q11.23)區域缺失導致的多系統遺傳病，缺失區域包含20 多個基因。通過基因檢測確診證實，WBS是一類較常見的遺傳性疾病，估計發病率1/10000例活產。
威廉姆斯綜合症由第七號染色體缺失兩對基因造成。擁有威廉姆斯綜合症的病人通常熱愛音樂並且極度友善。
患有嬰兒高鈣血症（ IHC ）的孩子很典型地表現出與威廉姆斯綜合症的孩子一樣的行為及教育問題。因此在在對病症的描述中，將他們歸在一類。患嬰兒高鈣血症的孩子血液中鈣含量很高，並且在各方面發育遲緩。
在幼兒及剛出生的嬰兒中，從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合症：
1 吸吮有困難，導致餵食困難
2 血液中鈣含量高
3 嗜睡
4 身體發育遲緩
5 斜視
另外，所有患威廉姆斯綜合症的人似乎都有心臟問題，主要是主動脈瓣上狹窄（ supravalvular aortic stenosis ） , 這一種情況有時會發展為更為複雜的心臟問題。也許最明顯的跡象是威廉姆斯綜合症兒童（以下簡稱威廉兒童）普遍的面部特徵，這些特徵被稱為“小精靈特徵”。他們有很典型的寬大的嘴和大而鬆弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的臉頰和不規則的牙齒，牙縫很大。
1 饒舌且話語不連貫
2 情緒大幅波動
3 保持注意力時間短
4 過於沉迷某種興趣
5 對噪音過於敏感
1.面部特徵
鼻子上翹，人中長，闊嘴厚唇，小下巴，眼瞼水腫，稱為小精靈面容。
2.心血管癥狀
3.牙齒
牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。
4.肌肉骨骼癥狀
幼時肌張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡增長，關節可能硬化。
5.聽覺敏銳
對聲音敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，長大後會改善。
6.智力發育
會有輕度智力不足，但個性外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對於言語的理解力較差。
7.其他行為特徵
多動及注意力不集中可造成學習障礙。社交能力及記憶力強，而精細動作、空間概念及數理邏輯較弱。
1.遺傳學基因檢測
使用熒光原位雜交法（FISH）以檢測第7號染色體長臂近端得7q11.23區域有無缺失，其準確率高達99%。
2.超聲心動圖
超聲心動圖可發現心臟及部分患兒主動脈和肺動脈異常，為診斷提供參考。
3.泌尿系和腎血管超聲
4.其他實驗室檢查
（1）血電解質測定
部分患兒血鈣升高。
（2）激素測定
測定甲狀腺功能、甲狀旁腺激素、性激素等激素水平，可以了解有無內分泌異常，輔助診斷。
根據患兒癥狀、實驗室檢查、超聲心動圖等進行診斷。患兒有心血管異常、發育遲緩、行為心理異常及小精靈貌的典型面部特徵。確診需依賴遺傳學檢測，使用FISH、多重連接探針擴增（MLPA）、染色體微陣列（CMA）等方法檢測染色體微小缺失，其準確率高達98%。
目前尚無特效治療方法，主要採取對症治療。
1.飲食干預
對於患者早期的高鈣血症出現餵養困難可以通過飲食中控制鈣的攝入量進行干預；飲食中添加適當的粗糧可以預防便秘。
2.手術治療
對於脊柱彎曲和關節的問題可以通過早期專業整形治療解決；一些心血管病可以通過手術治療減輕癥狀，如手術治療主動脈瓣上狹窄、二尖瓣關閉不全等。
3.藥物治療
根據患者情況選擇合適的藥物治療，如使用降壓藥治療高血壓，補充甲狀腺製劑治療甲狀腺功能減退症等。
4.其它對症治療
5.發育和行為問題
主要是通過心理及認知行為治療等矯正認知和行為問題。
本徵可累及心血管、內分泌等多個系統，預后取決於受累系統各器官的功能情況。若器官損害不嚴重，預后相對較好；器官損害嚴重，尤其是心血管損害嚴重者，可影響生存，患兒常因心力衰竭或猝死而夭折。高血壓等併發症也可在成年後加速心血管疾病的發生，影響預后。
基本信息
- 中文名
- 威廉姆斯綜合症