1號染色體

人類基因組計劃最後完成測序的染色體

1號染色體如同其他的體染色體,一般人類身體內的細胞中,會有兩條1號染色體。在1號染色體內,纏繞了大約245,522,847個核苷酸鹼基對,大概包含了人類細胞中8%的DNA。該染色體人類基因組計劃最後完成測序的染色體。

新聞信息


2006年5月18日,美英科學家在英國自然》雜誌網路版上發表人類最後一個染色體——1號染色體的基因測序,解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成。
科學家認為,成功破譯1號染色體將為研究治療癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350餘種疾病提供指引。

破譯難度最大

在人體全部22對常染色體中,1號染色體包含基因數量最多,塊頭最大。其基因數目多達3141個,是平均水平的兩倍,共有超過2.23億個鹼基對,破譯難度也最大。一個由150名英美科學家組成的團隊歷時10年,才完成了1號染色體的測序工作,歷時16年的人類基因組計劃書寫完了“生命之書”的最後一個章節。
先前,科學家不止一次宣布該計劃完工,但均是草圖。這次完成的“生命之書”覆蓋了基因組的99.99%。

發現大量基因

據估計,人類染色體大約由2萬到2.5萬個基因組成。科學家在破譯1號染色體的過程中,至少發現了1000種新基因。
領導測序項目的格雷戈里博士說:“我們正邁入下一階段,那就是弄清楚基因的作用及如何相互影響。”

醫學前景廣闊

人類基因研究將促進生物學的不同領域如神經生物學細胞生物學發育生物學等的發展。人們從中更可以發掘出診斷和治療5000多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴重疾患的方法,阻止甚至扭轉一些疾病的遺傳。其中,超過350種疾病被認為與1號染色體上的基因出現問題有關,包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。

概論


辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分。在2000年時,辨識出來的基因是897個;根據2007年NCBI的資料,1號染色體中一共包含2782個基因。人類基因組計劃花了20年才將這些序列排序完成。
另外單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的變異量)在1號染色體中大約是74,000。
一號染色體物理圖譜
一號染色體物理圖譜

基因


以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:
* ACADM:醯基輔脢A去氫酶(Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase)的C-4到C-12直鏈。
* ASPM:決定腦部大小。
* COL11A1:XI型α1膠原(collagen, type XI, alpha 1)。
* CPT2:肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II(carnitine palmitoyltransferase II)。
* DBT:二氫硫辛胺支鏈轉醯基酶E2(dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)。
* DIRAS3:DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
* ESPN:espin (autosomal recessive deafness 36)
* F5:coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
* FMO3:flavin containing monooxygenase 3
* GALE:UDP-galactose-4-epimerase
* GBA:glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
* GJB3:gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
* GLC1A:gene for glaucoma
* HFE2:hemochromatosis type 2 (juvenile)
* HMGCL:3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
* HPC1:前列腺癌基因。
* IRF6:結締組織成形基因。gene for connective tissue formation
* KCNQ4:potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
* KIF1B:kinesin family member 1B
* LMNA:lamin A/C
* MFN2:mitofusin 2
* MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
* MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
* MUTYH:mutY homolog (E. coli)
* PARK7:Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
* PINK1:PTEN induced putative kinase 1
* PLOD1:procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
* PPOX:protoporphyrinogen oxidase
* PSEN2:presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
* SDHB:succinate dehydrogenase complex subunit B
* TSHB:thyroid stimulating hormone, beta
* UROD:uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)
* USH2A:Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

關聯疾病


以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病:
* 阿茲海默症
* 阿茲海默症第4型
* 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
* 恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
* 恰克-馬利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
* 恰克-馬利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
* collagenopathy, types II and XI
* 先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism
* 先天性耳聾,體染色體隱性耳聾36(autosomal recessive deafness 36)
* 埃勒斯-丹洛斯綜合征(Ehlers-Danlos syndrome)
* 埃勒斯-丹洛斯綜合征后突側彎型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* 半乳糖血症(galactosemia)
* 高雪氏症(Gaucher disease)
* 高雪氏症第1型
* 高雪氏症第2型
* 高雪氏症第3型
* 類高雪氏症(Gaucher-like disease)
* 青光眼
* 血色素沉著症(Hemochromatosis)
* 血色素沉著症第2型(Hemochromatosis, type 2)
* 肝紅細胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
* 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* 小腦症(Microcephaly)
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* 帕金森氏症
* 嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma)
* 紫質症(porphyria)
* 遲發性皮膚卟啉症(porphyria cutanea tarda)
* 腘翼狀胬肉綜合征(popliteal pterygium syndrome)
* 前列腺癌
* 史蒂克勒氏綜合征(Stickler syndrome)
* Stickler syndrome, COL11A1
* trimethylaminuria
* 遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征(Usher syndrome)
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* 不定性卟啉病(Variegate porphyria)

結尾


格雷戈里說:“人類最後一個染色體測序完成,為基因組計劃畫上了句號,標誌著建立在人類基因測序基礎上的生物學和醫學研究掀起高潮。”科學家預言,之後的10至20年內,基因醫學將進入黃金時代。