1號染色體

2006年5月18日，美英科學家在英國《自然》雜誌網路版上發表人類最後一個染色體——1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成。

科學家認為，成功破譯1號染色體將為研究治療癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350餘種疾病提供指引。

在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數量最多，塊頭最大。其基因數目多達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個鹼基對，破譯難度也最大。一個由150名英美科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作，歷時16年的人類基因組計劃書寫完了“生命之書”的最後一個章節。

先前，科學家不止一次宣布該計劃完工，但均是草圖。這次完成的“生命之書”覆蓋了基因組的99.99%。

據估計，人類染色體大約由2萬到2.5萬個基因組成。科學家在破譯1號染色體的過程中，至少發現了1000種新基因。

領導測序項目的格雷戈里博士說：“我們正邁入下一階段，那就是弄清楚基因的作用及如何相互影響。”

人類基因研究將促進生物學的不同領域如神經生物學、細胞生物學、發育生物學等的發展。人們從中更可以發掘出診斷和治療5000多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴重疾患的方法，阻止甚至扭轉一些疾病的遺傳。其中，超過350種疾病被認為與1號染色體上的基因出現問題有關，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分。在2000年時，辨識出來的基因是897個；根據2007年NCBI的資料，1號染色體中一共包含2782個基因。人類基因組計劃花了20年才將這些序列排序完成。

另外單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的變異量）在1號染色體中大約是74,000。

以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物：

* ACADM：醯基輔脢A去氫酶（Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直鏈。

* ASPM：決定腦部大小。

* COL11A1：XI型α1膠原（collagen, type XI, alpha 1）。

* CPT2：肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。

* DBT：二氫硫辛胺支鏈轉醯基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。

* DIRAS3：DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3

* ESPN：espin (autosomal recessive deafness 36)

* F5：coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)

* FMO3：flavin containing monooxygenase 3

* GALE：UDP-galactose-4-epimerase

* GBA：glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)

* GJB3：gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)

* GLC1A：gene for glaucoma

* HFE2：hemochromatosis type 2 (juvenile)

* HMGCL：3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)

* HPC1：前列腺癌基因。

* IRF6：結締組織成形基因。gene for connective tissue formation

* KCNQ4：potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4

* KIF1B：kinesin family member 1B

* LMNA：lamin A/C

* MFN2：mitofusin 2

* MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)

* MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)

* MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase

* MUTYH：mutY homolog (E. coli)

* PARK7：Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7

* PINK1：PTEN induced putative kinase 1

* PLOD1：procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

* PPOX：protoporphyrinogen oxidase

* PSEN2：presenilin 2 (Alzheimer disease 4)

* SDHB：succinate dehydrogenase complex subunit B

* TSHB：thyroid stimulating hormone, beta

* UROD：uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

* USH2A：Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病：

* 阿茲海默症

* 阿茲海默症第4型

* 乳腺癌

* 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）

* 恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）

* 恰克-馬利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）

* 恰克-馬利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）

* collagenopathy, types II and XI

* 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）

* 先天性耳聾，體染色體隱性耳聾36（autosomal recessive deafness 36）

* 埃勒斯-丹洛斯綜合征（Ehlers-Danlos syndrome）

* 埃勒斯-丹洛斯綜合征后突側彎型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）

* Factor V Leiden thrombophilia

* Familial adenomatous polyposis

* 半乳糖血症（galactosemia）

* 高雪氏症（Gaucher disease）

* 高雪氏症第1型

* 高雪氏症第2型

* 高雪氏症第3型

* 類高雪氏症（Gaucher-like disease）

* 青光眼

* 血色素沉著症（Hemochromatosis）

* 血色素沉著症第2型（Hemochromatosis, type 2）

* 肝紅細胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）

* 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）

* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome

* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

* maple syrup urine disease

* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

* 小腦症（Microcephaly）

* Muckle-Wells Syndrome

* Nonsyndromic deafness

* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant

* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive

* 帕金森氏症

* 嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma）

* 紫質症（porphyria）

* 遲發性皮膚卟啉症（porphyria cutanea tarda）

* 腘翼狀胬肉綜合征（popliteal pterygium syndrome）

* 前列腺癌

* 史蒂克勒氏綜合征（Stickler syndrome）

* Stickler syndrome, COL11A1

* trimethylaminuria

* 遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征（Usher syndrome）

* Usher syndrome type II

* Van der Woude syndrome

* 不定性卟啉病（Variegate porphyria）

格雷戈里說：“人類最後一個染色體測序完成，為基因組計劃畫上了句號，標誌著建立在人類基因測序基礎上的生物學和醫學研究掀起高潮。”科學家預言，之後的10至20年內，基因醫學將進入黃金時代。