皮質基底節變性

皮質基底節變性

皮質基底節變性(corticobasaldegeneration)是一種慢性進展性神經變性疾病,以不對稱發作的無動性強直綜合征、失用、肌張力障礙及姿勢異常為其臨床特徵。

在疾病早期,常被誤診為Parkinson病或其他變性疾病。Rebeiz等於1968年首先報道了3例CBD,臨床表現為不對稱性強直少動伴不自主運動和皮層功能減退,后又有類似報道病例。CBD一般成人起病,發病年齡40-70歲,平均60歲,病程4-8年,平均5.9年。臨床上可見進行性帕金森綜合征,明顯不對稱的大腦皮質和基底節受損癥狀和體征,其病理改變為神經元和膠質細胞中異常tau蛋白的蓄積。

臨床症候群


包括:
1.錐體外系受損:主動運動減少,動作緩慢,肌強直帕金森綜合征表現;多巴藥物治療多無效。有姿勢性和運動性震顫,伴姿勢反射障礙,步態障礙,行走困難,易跌倒,平衡不穩。部分患者有肌陣攣,限於一側上肢或下肢,以上肢常見。
2.額頂葉高級神經功能障礙:多見執行功能障礙,如運動性失用,亦可見觀念性失用,觀念運動性失用和結構性失用。部分病人可見失語,認知功能障礙,記憶力減退和視空間技能障礙。可有額葉釋放征如摸索反射和強握反射。“異己手”是特徵性表現。部分病人可見人格改變,行為異常,緘默,痴獃等。
3.核上性眼球運動障礙:可為垂直性或水平性眼球運動障礙,可見意志性掃視運動延遲,範圍受限或急跳性追隨運動。
4.錐體束受損:腱反射亢進,病理征陽性。其他異常表現有構音障礙,膀胱直腸功能障礙等。
診斷建議:肢體肌張力異常,觀念運動性失用,肌陣攣,不對稱性運動,強直綜合征,晚發的步態或平衡障礙為診斷的最佳指標。

影像學


CBD早期在CT、MRI常規影像學無特徵性變化。即使典型期MRI也僅表現為腦萎縮、腦室擴大,因此MRI主要是排除其他疾病可能。PET可發現患肢對側基底節和對側大腦皮層葡萄糖代謝明顯減低,對早期診斷幫助很大。

病理學


肉眼:腦萎縮以皮質和黑質為著,特別是中央溝周圍,呈不對稱性萎縮,其他腦區如殼核、蒼白球丘腦、丘腦底部、小腦齒狀核、腦幹受累程度不等。
光鏡:可見神經元脫失,大腦白質瀰漫性原纖維性膠質增生,無色的氣球樣神經元,為尼氏顆粒溶解和胞體腫大的神經元,這種改變並非CBD特異性所見,亦見於Pick病,和CJD。神經元脫失合併膠質增生見於丘腦、豆狀核、丘腦底核、黑質、下橄欖核中腦橋腦被蓋部可見明顯的膠質增生,廣泛的細胞骨架異常。包括tau陽性的神經氈細絲和顆粒,神經原纖維纏結(NFT),黑質可見弱鹼性纖細纖維狀神經細胞內包涵體,星型細胞斑塊,叢集形星型細胞為特徵。尚見盤卷體:由少突膠質細胞構成,皮質和白質可見纖維樣結構的嗜銀性細絲,此種改變亦見於進行性核上性麻痹,無Pick小體及老年斑