維生素D缺乏性佝僂病

1.日光照射不足

維生素D由皮膚經日照產生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過膳食補充。此外空氣污染也可阻礙日光中的紫外線。人們日常所穿的衣服、住在高樓林立的地區、生活在室內、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對於嬰兒及兒童來說，日光浴是使機體合成維生素D3的重要途徑。

2.維生素D攝入不足

動物性食品是天然維生素D的主要來源，海水魚如鯡魚沙丁魚，動物肝臟魚肝油等都是維生素D2的良好來源。從雞蛋、牛肉、黃油和植物油中也可獲得少量的維生素D2，而植物性食物中含維生素D較少。天然食物中所含的維生素D不能滿足嬰幼兒對它的需要，需多曬太陽，同時補充魚肝油。

3.鈣含量過低或鈣磷比例不當

食物中鈣含量不足以及鈣、磷比例不當均可影響鈣、磷的吸收。人乳中鈣、磷含量雖低，但比例（2∶1）適宜，容易被吸收，而牛乳鈣、磷含量較高，但鈣磷比例（1.2∶1）不當，鈣的吸收率較低。

4.需要量增多

早產兒因生長速度快和體內儲鈣不足而易患佝僂病；嬰兒生長發育快對維生素D和鈣的需要量增多，故易引起佝僂病；2歲后因生長速度減慢且戶外活動增多，佝僂病的發病率逐漸減少。

5.疾病和藥物影響

肝、腎疾病及胃腸道疾病影響維生素D、鈣、磷的吸收和利用。小兒膽汁鬱積、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、難治性腹瀉等疾病均可影響維生素D、鈣、磷的吸收而患佝僂病。長期使用苯妥英鈉、苯巴比妥鈉等藥物，可加速維生素D的分解和代謝而引起佝僂病。

維生素D缺乏性佝僂病臨床主要為骨骼的改變、肌肉鬆弛、以及非特異性的精神神經癥狀。重症佝僂病患者可影響消化系統、呼吸系統、循環系統及免疫系統，同時對小兒的智力發育也有影響。在臨床上分為初期、激期、恢復期和後遺症期。初期、激期和恢復期，統稱為活動期。

1.初期

多數從3個月左右開始發病，此期以精神神經癥狀為主，患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現象，出汗後頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，出現枕部禿髮。

2.激期

除初期癥狀外患兒以骨骼改變和運動機能發育遲緩為主，用手指按在3～6個月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺顱骨內陷，隨手放鬆而彈回，稱乒乓球征。8～9個月以上的患兒頭顱常呈方形，前囟大及閉合延遲，嚴重者18個月時前囟尚未閉合。兩側肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”；脊柱后突、側突；會站走的小兒兩腿會形成向內或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿。患兒的肌肉韌帶鬆弛無力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平卧時呈“蛙狀腹”，因四肢肌肉無力學會坐站走的年齡都較晚，因兩腿無力容易跌跤。出牙較遲，牙齒不整齊，容易發生齲齒。大腦皮質功能異常，條件反射形成緩慢，患兒表情淡漠，語言發育遲緩，免疫力低下，易併發感染、貧血。

3.恢復期

經過一定的治療后，各種臨床表現均消失，肌張力恢復，血液生化改變和X線表現也恢復正常。

4.後遺症期

多見於3歲以後小兒，經治療或自然恢復后臨床癥狀消失，僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。

1.實驗室檢查

（1）血生化檢查 測定血鈣、磷、鹼性磷酸酶，血清25-（OH）D3（正常10～80g/L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06g/L）在佝僂病活動早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標，血漿中鹼性磷酸酶升高。

（2）尿鈣測定 尿鈣測定也有助於佝僂病的診斷，尿中鹼性磷酸酶的排泄量增高。

2.其他輔助檢查

（1）長骨骨骺端X線攝片 發現長骨骨骺端佝僂病的特異X線表現，早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊；極期鈣化預備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質稀疏、骨幹彎曲變形或骨折。

（2）X線骨齡攝片 發現骨齡落後。

診斷依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查，血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”，不論嬰兒還是兒童，血漿25-OH-D3濃度應當≥50nmol/L（20ng/mL）。早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性。

1.軟骨營養不良

是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。

2.低血磷抗生素D佝僂病

本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發生於1歲以後，因而2～3歲后仍有活動性佝僂病表現；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑒別。

3.遠端腎小管性酸中毒

為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，鹼性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，並常有低血鉀癥狀。

4.維生素D依賴性佝僂病

為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙，血中25-OH-D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征，低鈣血症、低磷血症，鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。

5.腎性佝僂病

由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態。

預防和治療均需補充維生素D並輔以鈣劑，防止骨骼畸形和複發。

1.一般治療

堅持母乳餵養，及時添加含維生素D較多的食品（肝、蛋黃等），多到戶外活動增加日光直接照射的機會。激期階段勿使患兒久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.補充維生素D

初期每天口服維生素D，持續1個月後，改為預防量。激期口服，連服1個月後改為預防量。若不能堅持口服或患有腹瀉病者，可肌注維生素D，大劑量突擊療法，1個月後改預防量口服。肌注前先口服鈣劑4～5天，以免發生醫源性低鈣驚厥。

3.補充鈣劑

維生素D治療期間應同時服用鈣劑。

4.矯形療法

採取主動和被動運動，矯正骨骼畸形。輕度骨骼畸形在治療后或在生長過程中自行矯正，應加強體格鍛煉，可作些主動或被動運動的方法矯正，例如俯卧撐或擴胸動作使胸部擴張，糾正輕度雞胸及肋外翻。嚴重骨骼畸形者外科手術矯正，4歲后可考慮手術矯形。