果糖不耐受

本病為常染色體隱性遺傳病。是由於醛縮酶B基因發生突變，使醛縮酶B結構和活性發生改變，1-磷酸果糖在肝中堆積，導致肝中一些其他酶活性受抑制，包括磷酸化酶、果糖1，6-二磷酸酶、肝醛縮酶和果糖激酶，結果使肝糖原分解和糖異生都發生障礙而導致低血糖症。1-磷酸果糖在肝、腎、腸中堆積造成慢性損害。

遺傳性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖（通常從水果、果汁或者糖化的穀類攝取）前無任何臨床癥狀。若新生兒出生后即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉，患兒會很快出現癥狀。早期臨床表現類似半乳糖血症，包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。急性果糖攝入導致患者出現低血糖癥狀；長期攝入果糖，患兒會出現生長遲緩和肝臟病變。若持續攝入果糖，低血糖癥狀反覆發作，患兒即出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等，肝腎功能衰竭進展，最終患者死亡。兒童或成人患者則在進食蔗糖后不久，出現嚴重腹痛、噁心及嘔吐，多無低血糖，長時間多數自動拒絕甜食。

1.尿液檢查：可檢出果糖，用色譜法可與葡萄糖區別。

2.血生化檢查：在低血糖急性發作時，血無機磷、尿酸、乳酸、丙酮酸、遊離脂肪酸和甘油醇升高。慢性患者有肝功能損害，表現血清轉氨酶升高，血液凝固時間延長等。腎功能可異常。

3.果糖耐受試驗：血糖和(或)血磷低於正常。

4.B超檢查：慢性患者肝臟有脂肪浸潤和纖維化，但無特異性。

5.肝臟活檢：顯示有脂肪浸潤、纖維組織增生和肝線粒體有明顯異常。

根據病史及臨床表現，患兒在餵食含果糖食物后出現噁心、嘔吐和低血糖等；或有不明原因的低血糖症和肝大均應考慮本病的可能。對於診斷困難者可行肝活檢或腸黏膜活檢測定醛縮酶B活性協助診斷。

避免攝入含果糖、蔗糖、山梨醇的食物；出現急性低血糖時，及時補充葡萄糖予以糾正；對於有肝腎功能損害者除飲食治療外，應積極採取保護肝臟和腎臟的治療，避免使用損害肝腎的藥物。