果糖不耐受

果糖不耐受

果糖不耐受(fructose intolerance,FI)又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病,是一種由於1-磷酸果糖醛縮酶B基因突變而導致酶缺乏或活性減低,引起低血糖及肝、腎功能損害,肝大黃疸腎小管性酸中毒等表現的先天性疾病。本病為先天性罕見疾病,發病率不確切,約為1/20000。

病因


本病為常染色體隱性遺傳病。是由於醛縮酶B基因發生突變,使醛縮酶B結構和活性發生改變,1-磷酸果糖在肝中堆積,導致肝中一些其他酶活性受抑制,包括磷酸化酶果糖1,6-二磷酸酶、肝醛縮酶和果糖激酶,結果使肝糖原分解和糖異生都發生障礙而導致低血糖症。1-磷酸果糖在肝、腎、腸中堆積造成慢性損害。

臨床表現


遺傳性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖(通常從水果、果汁或者糖化的穀類攝取)前無任何臨床癥狀。若新生兒出生后即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉,患兒會很快出現癥狀。早期臨床表現類似半乳糖血症,包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹驚厥。急性果糖攝入導致患者出現低血糖癥狀;長期攝入果糖,患兒會出現生長遲緩和肝臟病變。若持續攝入果糖,低血糖癥狀反覆發作,患兒即出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等,肝腎功能衰竭進展,最終患者死亡。兒童或成人患者則在進食蔗糖后不久,出現嚴重腹痛、噁心及嘔吐,多無低血糖,長時間多數自動拒絕甜食

檢查


1.尿液檢查:可檢出果糖,用色譜法可與葡萄糖區別。
2.血生化檢查:在低血糖急性發作時,血無機磷、尿酸乳酸丙酮酸遊離脂肪酸和甘油醇升高。慢性患者有肝功能損害,表現血清轉氨酶升高,血液凝固時間延長等。腎功能可異常。
3.果糖耐受試驗:血糖和(或)血磷低於正常。
4.B超檢查:慢性患者肝臟有脂肪浸潤纖維化,但無特異性。
5.肝臟活檢:顯示有脂肪浸潤、纖維組織增生和肝線粒體有明顯異常。

診斷


根據病史及臨床表現,患兒在餵食含果糖食物后出現噁心、嘔吐和低血糖等;或有不明原因的低血糖症和肝大均應考慮本病的可能。對於診斷困難者可行肝活檢或腸黏膜活檢測定醛縮酶B活性協助診斷。

治療


避免攝入含果糖、蔗糖、山梨醇的食物;出現急性低血糖時,及時補充葡萄糖予以糾正;對於有肝腎功能損害者除飲食治療外,應積極採取保護肝臟和腎臟的治療,避免使用損害肝腎的藥物。