線粒體腦肌病伴高乳酸血症和腦卒中樣發作

線粒體DNA基因突變為導致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常見的突變為發生在粒線體核苷酸3243位置上A變成G的點位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等點突變。

MELAS綜合征的臨床癥狀特點:

(1)嬰兒期:MELAS綜合征患兒通常在嬰兒期並無癥狀，且早期的智力、運動發育、基本正常。

(2)體格發育：本病多數患兒身材矮小、多毛。

(3)肌肉受累：在中樞神經系統功能異常癥狀出現前，一部分患者有肌無力、疲乏或肌痛。肌肉與腦組織類似，均為能量代謝活躍的組織，因此肌肉受累在線粒體病中很常見，甚至在某些綜合征中為主要癥狀，稱線粒體肌病。

(4)中樞神經系統癥狀：為本病最具特徵性的表現，常為就診的主要原因。可出現發生於嬰兒期至成年早期，本組患兒起病出現癥狀的年齡為3-13歲(平均為7.4歲)。很多患兒出現類似腦梗死所致的卒中樣發作，依腦組織受累部位不同，臨床出現不同的癥狀。

(5)多系統受累：線粒體存在於各組織器官，因此除腦、肌肉等高耗能器官外，可有其他多系統受累。某些病人可有眼部癥狀體征，如白內障、眼外肌麻痹、不典型色素視網膜炎及視神經萎縮；心臟受累表現為肥厚或擴張型心肌病、心律失常。

(6)患者反覆卒中樣發作和癲癇發作后智能進一步減退。

本病多為母系遺傳，也可為散發。

MELAS綜合征明確診斷只能通過線粒體酶學檢測、肌肉病理組化染色和mtDNA檢測。

要注意MELAS綜合征、Leigh病、MERRF、視神經萎縮等多種臨床綜合征的疊加。該病需與病毒性腦炎、中樞神經系統血管炎、膠質瘤、Fahr綜合征、散發的偏癱性偏頭痛等相鑒別。

關於MELAS綜合征的治療目前多採用綜合治療，以控制臨床癥狀和預防腦卒中樣發作為目的。

常用的藥物包括：輔酶Ql、硫胺素、ATP、維生素C、維生素E以及維生素K等可提供氧化呼吸鏈的輔酶，促進能量代謝；依達拉奉可清除自由基；肌酸、肉鹼可補充能量代謝的底物；左旋精氨酸可促進氧化亞氮的代謝導致血管舒張，同時對興奮性氨基酸的毒性作用和自由基的產生起到緩衝作用。

其次，運動康復訓練對線粒體病的治療也有一定幫助，通過有氧耐力運動和阻抗訓練方法可使患者臨床癥狀得到改善。

第三，通過降低食物中碳水化合物含量及提高脂肪含量的生酮飲食，有助於丙酮酸脫氫酶複合物缺陷患者的治療。

第四，積極控制癲癇和預防發熱，避免腦卒中樣發作的發生。由於目前有效的治療方法並不多，因此早期診斷和防治併發症是治療粒體病的重要手段。

本病預后不良，多發展為四肢癱、視聽下降及智力倒退，常在發病數年內死亡。