顯性脊柱裂

羊水是胎兒生長和發育的環境。胎兒在母體子宮內，漂浮於羊水中，許多生命代謝活動通過羊水進行，因此，檢查羊水和羊水中胎兒脫落細胞，即能反應胎兒的生理和病理情況。自從1967年世界上第一次成功地應用羊膜穿刺術，從羊水脫落細胞中查出染色體異常疾病以來，羊水檢查技術有了廣泛而深入的發展。

羊水檢查多在孕婦妊娠16—20周期間進行，通過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查，檢查項目包括細胞培養、性染色質鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否異常或患有某些遺傳病。孕婦在進行羊水檢查前，往往先通過遺傳諮詢，估計胎兒有可能異常時方才進行。

羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分，主要能診斷下列疾病。先天性畸形：測定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代謝缺陷：先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種，這類疾病在新生兒中的發病率為0.8%，其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而作出診斷；染色體異常疾病：胎兒生活在羊水中，胎兒皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，將這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析，能準確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，診斷出染色體異常疾病。根據調查，在每200個新生兒中，就有一個染色體異常病兒；隱性遺傳病：隱性遺傳病與性別有關，通過對羊水檢查，可測定胎兒性別，並可間接診斷隱性遺傳病，從而防止此類遺傳病患兒出生。如血友病等隱性遺傳病，如果母親家族中患有這種病，男孩患病的機率大大高於女孩，則應保留女胎，流產男胎。如果父親家族中有這種病，則女孩患病的危險大於男孩，應留男胎，流產女胎。

羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病，但並不適用於所有可疑有異常胎兒的孕婦，現在一般認為，以下幾類孕婦須做羊水檢查：曾經生育過無腦兒、脊椎裂，或其他神經管畸形兒的孕婦，這類孕婦下一胎出生患兒的可能為5%；已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦，再次生育時，後代患同樣疾病的危險高達25%；生育過染色體異常患兒的孕婦，這些孕婦不論年齡大小，其下一胎出生同樣患兒的危險性較高；有隱性遺傳病家族史的孕婦，通過預測胎兒性別，可防止嚴重的隱性遺傳病患兒出生；年齡在35歲以上的高齡孕婦，隨著孕婦年齡的增加，生育染色體異常患兒，如先天愚型等的相對危險性增加；妊娠三個月之內，有致畸因素接觸史的孕婦，這些因素包括某些藥物、病毒感染、射線、化學製劑和農藥等有害、有毒物質；近新婚配的孕婦以及醫生認為需要進行羊水檢查的孕婦。