遺傳病

疾病名稱

yichuanbing

遺傳病

genetic diseases

疾病簡介：如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如哮喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

疾病類型：由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

其二是單基因病，目前已經發現6500餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、複發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

那麼，遺傳病能夠治療嗎？以前，人們認為遺傳病是不治之症。近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。

1.染色體異常 指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病：

A.結構異常貓叫綜合症（5號染色體部分缺失）

B.數目異常常染色體：21三體綜合征

性染色體：性腺發育不良（X0,XXY,XYY)

2.基因異常

A，單基因

同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。

a.常染色體 顯性

（軟骨發育不全，多指症、結腸息肉）、

隱性

（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞、高度近視）、

不完全顯性（地中海貧血）

b.性染色體Ⅰ.伴X 顯性 女性發病率高於男性

（Xg血型，又如抗維生素D佝僂病）、

隱性 男性發病率高於女性

（紅綠色盲、血友病等都比較常見）

Ⅱ伴Y 只有男性發病（外耳道多毛症）

B.多基因

與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每種病由多對基因和環境因素共同作用

原發性高血壓、支氣管 哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、

類風濕性關節炎、精神分裂症、癲癇、先天性心臟病、

消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、

無腦兒、唇裂、齶裂、畸形足等。

遺傳病是指由於遺傳物質改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。

遺傳危險度：★★★★★

科學家已培育成功一種“遺傳性自發高血壓”老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100%會發生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子。

目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。

防治原則

1.堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。

2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。

4.戒煙限酒。

遺傳危險度：★★★★★

糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。

防治原則

誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜並增加運動。

遺傳危險度：★★★

血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。

防治原則

最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、麵包和穀類食物），控制體重。同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。

遺傳危險度：★★★

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。

防治原則

有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經周期無明顯關係。此外，如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。

遺傳危險度：★★★

胃癌患者有明顯的家族聚集性。調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。

防治原則

患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。

遺傳危險度：★★★

家族遺傳導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。

防治原則

有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現以下癥狀要及時去醫院檢查：

①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便秘交替出現。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細、變形，排便費力。④時有排便感，卻無大便解出。

遺傳危險度：★★

國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病幾率是後者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯。

防治原則

肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應儘早找醫生診治。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。

遺傳危險度：★★★★★

目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。

防治原則

成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。

遺傳危險度：★★★★★

許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素有較密切的關係，抑鬱症患者的親屬中患抑鬱症的概率遠高於一般人，約為10～30倍，而且血緣關係越近，患病概率越高。據國外報道，抑鬱症患者親屬中患抑鬱症的概率為：一級親屬（父母、同胞、子女）為14%，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄）為4.8%，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6%。

防治原則

抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。

（俗稱老年痴獃）

遺傳危險度：★★★

科學家在長期研究后發現，阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者，患阿爾茨海默病的可能性要比無家族史者高出4倍。

防治原則

如果有阿爾茨海默病家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。

除遺傳因素外，教育程度低者易患阿爾茨海默病，而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年。此外，長期情緒抑鬱、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致阿爾茨海默病。

肥胖者的體重遺傳因素佔25%—40%。應控制脂肪和甜食的攝入，經常運動。

女人的骨質情況和她母親的非常相似。預防要提高鈣和維生素D的攝取。

其兩大病因與遺傳息息相關：一是心理因素，二是心臟病、糖尿病和高血壓等因素。

其中1~10類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高中國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治癒。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。

遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為四類：

⑴單基因病

①常染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發育不全、並指、多指、家庭性結腸息肉症等。

②常染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代表現、無性別差異，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白痴等

③X染色體顯性遺傳病：遺傳特點為連續遺傳、交叉遺傳、女性多於男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

④X染色體隱性遺傳病：遺傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多於女性，如血友病、進行性肌營養不良（假肥大症）、色盲症等。

⑤Y染色體遺傳病：表現為限雄遺傳、連續遺傳的特點，如外耳道多毛症。

⑵多基因病

由多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預測，無很好的預防方案，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。

⑶染色體病

染色體數目異常疾病：如“21三體”綜合征，又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是由於21號染色體數目多了一條而形成的；性腺發育不良，又稱為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導致的，形成原因是減數分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結合形成的受精卵發育而成；克氏綜合征：男性XXY，形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結合而成。

染色體結構異常疾病：如貓叫綜合征就是由於5號染色體部分缺失而形成的。

⑷細胞質遺傳病

細胞質遺傳物質只存在於線粒體中，因而細胞質遺傳病就是線粒體基因病，常見病例有神經肌肉衰弱。由於受精卵中的細胞質主要來源於卵細胞，因而細胞質遺傳病取決於母本，表現為“母病子女全病”的特點。

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

又如，中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。

手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。

由於受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病。有人認為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，這一認識不夠全面。例如有一些染色體畸變並非由父母遺傳因素決定，而是在受精卵形成過程中產生，習慣上染色體畸變都包括在遺傳病的範疇內。還有人認為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病，這一概念也不確切，因為在人類所有疾病中，除了少數幾種（如外傷造成骨折）完全由環境因素所致，不受遺傳因素影響外，幾乎絕大多數疾病都是環境和遺傳兩方面因素互相作用的結果，只是兩者影響疾病發生的程度可不相同。即使細菌感染、外傷后癲癇等環境因素十分明顯的疾病，不同個體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的範疇之中。完全由遺傳因素決定的疾病（A類，如21三體綜合征）和完全由環境因素決定的疾病（D類，如外傷性骨折）都是少數，而大多數人類疾病都居於B類和C類。B類指基本上由遺傳因素決定，但需要環境中一定的誘因才發病，如苯丙酮酸尿症患兒在出生后攝入苯丙氨酸就會發病。C類指遺傳因素和環境因素都對發病起作用的疾病，如高血壓病、感染等；但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。所以從理論上來說， A、B、C等三類均屬遺傳病，但C類如感染、外傷后癲癇等在習慣上不包括在遺傳病的範疇中。遺傳病不同於先天性疾病，後者是指出生時就已表現出來的疾病。雖然不少遺傳病在出生時就已表現出來，但也有些遺傳病在出生時表現正常，而是在出生數日、數月，甚至數年、數十年後才開始逐漸表現出來，這顯然不屬於先天性疾病。另一方面，先天性疾病也並不都是遺傳因素造成的，例如孕期母親受放射線照射時所致的先天畸形，就不屬於遺傳病。遺傳病也不同於家族性疾病。雖然有些由於同一個家族成員具有相同的遺傳基礎可表現遺傳病的家族發病，但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規律是複雜多樣的，有些遺傳病（如白化病等隱性遺傳病）就可能沒有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遺傳因素（如相同的生活條件）造成，如飲食中缺乏維生素A，使多個家族成員出現夜盲。

過去認為遺傳病是一個較罕見的疾病，但隨著醫學的發展和人民生活水平的提高，一些過去嚴重威脅人類健康的傳染病、營養性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題。如英國1914年的一項兒童死因調查表明，非遺傳性疾病（如感染、腫瘤等）佔83.5%，而遺傳性疾病只佔16.5%，但到20世紀70年代後期，兩類疾病各佔50%。國內的情況也同樣，1951年北京市兒童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年兒童死因分析中，先天畸形佔全部死因的23.4%，居首位，而在這些畸形中，屬遺傳病的達3～10名。另一方面，遺傳病的病種非常多，隨著生物學和醫學的發展，近年發現新的遺傳病更是層出不窮。表明1958～1982年人類認識的單基因病的病種，至今已有4000種左右的遺傳病被人們所認識。

簡史　18 世紀法國人莫佩爾蒂第一個對遺傳病作了家系調查，他分析了白化病的遺傳方式。1814年亞當斯發表有關臨床疾病遺傳性質的論文，這被認為是近代最早的一篇系統論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異常”的概念，將遺傳與代謝聯繫起來，並認為尿酸尿症等先天代謝異常的遺傳規律可以用孟德爾定律來解釋，為醫學遺傳學作出了劃時代的貢獻。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克爾首先提出控制新生兒營養，可有效防止苯丙酮酸尿症的發展，為遺傳病的有效治療開創了新的一章。1958年J.勒熱納發現先天愚型患兒為三條21號染色體，這是第一次報道了遺傳病的染色體異常。1969年拉布斯發現了 X染色體的脆性部位，為染色體的畸變的研究開闢了一個新的領域。從60年代起，遺傳病的產前診斷開始應用於臨床。1978年卡恩和多齊首次將 DNA重組技術應用於遺傳病的診斷，他們診斷了一例鐮刀狀細胞性貧血，此後這一診斷技術發展極為迅速。

分類　按照目前對遺傳物質的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

單基因遺傳病同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上（見表[1958～1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數]1958～1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數），但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。歐美國家統計，約1%的新生兒患有較嚴重的基因病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。人類的23對染色體中，一對與性別有關，稱為性染色體，其餘22對均稱常染色體。同源常染色體上某一對等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對基因彼此不同的稱為雜合子。如果在雜合狀態下，異常基因也能完全表現出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指並指、先天性肌強直，這類遺傳病的發生與性別無關，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現患者。據估計，約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對等位基因必須均是異常基因純合子才能表現出來的遺傳病。大多數先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時容易產生純合狀態，所以其子女隱性遺傳病的發病率也高。③常染色體不完全顯性遺傳病。這是當異常基因處於雜合子狀態時，能且僅能在一定程度上表現出癥狀的遺傳病。如地中海貧血，引起該病的異常基因為純合子，表現為重症貧血，雜合子則表現為中等程度的貧血④ 伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。有些遺傳病的基因位於X染色體上，Y染色體過於短小，無相應的等位基因，因此，這些異常基因將隨X染色體傳遞，所以稱為X連鎖遺傳病。也分為顯性和隱性兩種，前者是指有一個X染色體的異常基因就可表現出來的遺傳病，由於女性擁有兩條X染色體而男性只有一條，所以女性獲得該顯性基因的機會較多，發病率高於男性，但這類遺傳病為數很少，至今僅知10餘種。如Xg血型，又如抗維生素D佝僂病是X連鎖不完全顯性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位基因在純合狀態下才發病者，在女性，只有當兩條X染色體上的一對等位基因都屬異常時才患病，如果其中有一條X染色體的等位基因正常就不會患有此病。但是男性只有一條X染色體，但只要X染色體上的基因異常，就會表現出遺傳病，所以男性發病率高於女性發病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分，例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。據估計約1‰新生兒患有X連鎖遺傳病。Y連鎖遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上則無相應的等位基因，因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞，也叫全男性遺傳。在人類中屬於Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛症等。

多基因遺傳病　與兩對以上基因有關的遺傳病。每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每對基因單獨的作用微小，但各對基因的作用有積累效應。一般說來，多基因遺傳病遠比單基因遺傳病多見。受環境因素的影響，不同的多基因遺傳病，受遺傳因素和環境因素影響的程度也不同。遺傳因素對疾病發生的影響程度，可用遺傳度來說明，一般用百分數來表示，遺傳度越高，說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、齶裂是多基因遺傳病，其遺傳度達76%，而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血症、神經管缺陷、先天性心臟病、精神分裂症等。在人群中，多基因遺傳病的患病率在2～3%以上。

染色體病　指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變，包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所佔的比例不大，僅約1/10。

遺傳病的研究和診斷，要研究判斷某一疾病是否為遺傳病可通過以下幾個途徑：家系調查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動物模型和DNA分析。通過家系調查、分析並與人群發病情況比較，不僅可以判斷某病是否為遺傳病，如果是遺傳病的話，還可進一步確定其遺傳方式。通過單卵孿生和雙卵孿生同胞發病的一致率分析，可能判斷某種病受遺傳因素及環境因素影響的程度。不同種族和民族發病情況的比較，尤其是對同樣生活環境不同種族的發病率的研究可能為遺傳病的判斷提供重要線索。在伴隨癥狀分析中，目前應用最多的是同種白細胞抗原（HLA)系統，應用這一系統作為遺傳病標誌。研究作為某一遺傳的伴隨性狀，進行連鎖分析，則也能為遺傳病的判斷提供依據。目前已建立了數十種染色體畸變和單基因遺傳病的動物模型，為遺傳病的研究提供了有力手段。DNA分析是近年來發展的重要手段，其中以限制片斷長度多態性（RFLP）分析在遺傳病判斷中應用最多。

遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨床醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定及系譜分析。遺傳病的臨床表現是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些癥狀、體征同時存在，被稱為“綜合征”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪製準確可靠的家系譜，對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據，而且對遺傳方式的判明及進行遺傳諮詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對染色體病最有價值，對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用於臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最後診斷，還有賴於染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。

產前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產物測定，或進行DNA分析對胎兒的發病情況作出判斷，決定是否需要進行人工流產以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質方面具有重要意義，尤其在目前人類對大多數遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由於B型超聲掃描儀的廣泛應用和技術的提高，在產前診斷，尤其是發育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應用於產前診斷。

基因診斷是新發展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出準確的診斷，但是由於這些遺傳病大多數還不能作有效治療，所以從醫學倫理學的觀點來看，除應用於產前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。

治療和預防，要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬於基因工程的範疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環境條件（如飲食成分等），調節代謝過程，防止癥狀的出現，稱為“環境工程”。目前能應用於環境工程的治療包括飲食控制療法（如苯丙酮尿症用低或無苯丙酮酸奶粉餵養）、藥物療法（如用維生素B6治療B6 依賴症，用別嘌呤醇治療痛風等）、手術治療（如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多症）、酶的補充（如異體骨髓移植治療戈謝氏病）和對症療法（如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿症的驚厥）等。環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁殖後代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍後代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。

正因為目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳諮詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現以前就開始治療，防止癥狀發生。只有那些在癥狀出現以前就可以通過檢查發現生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日後又會造成嚴重殘疾的遺傳病才進行新生兒篩查。苯丙酮酸尿症和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進行了一些篩查。其中1985年發表的全國12省市的苯丙酮酸尿症篩查是中國第一次報告的較大規模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個新課題，中國從1987年開始已在北京開始了這項篩查工作。環境保護是指減少或消除環境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業生產中產生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出，對其婚姻和生育進行指導，防止其後代發生這種遺傳病，檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產物測定以及DNA分析，目前已能對染色體平衡易位及百餘種單基因病作攜帶者的檢出，對這些遺傳病的預防有重要意義。遺傳諮詢， 1952年首先出現在美國，中國70年代以後才開展起來，是醫務人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預后，以及提出的各項問題進行解答，並對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。可以認為遺傳諮詢、產前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻諮詢和生育諮詢也納入遺傳諮詢的範疇內，這些工作對優生優育具有重大意義。

1，患者有特殊的表現型（通常伴有智力障礙）和染色體異常.

2，在去除環境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發病.

3，在無血緣關係的成員（如夫妻）中不出現患者.

4，患者有特定的發病年齡，病程特點和臨床表現.

5，在雙生子中，一卵雙生的同病率高於二卵雙生.

遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。