嚴重聯合免疫缺陷病

嚴重聯合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease,SCID）、Swiss型無丙球蛋白血症、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50％SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起；Swiss型無丙球蛋白血症是淋巴幹細胞缺陷引起；部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致。

1治療措施 2臨床表現 3輔助檢查

治療措施

嚴重聯合免疫缺陷病

為防止移植物抗宿主病發生，應將擬輸的全血或血製品應用射線照射，以滅活免疫活性細胞，或採用冰凍過的紅細胞。

應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高；如應用HLA不相容的供髓組織，幾乎都發生移植物抗宿主病而失敗。預選用植物血凝素、單克隆抗體與補體或者免疫毒素處理供體骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞，可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎兒胸腺，但療效有限。

對ADA缺乏型SCID多次輸經過置換和照射過紅細胞有一定療效。另外，每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結合型聚乙烯乙二醇（PEG-ADA）也有較好的效果。

臨床表現

多於生后3個月內開始感染病毒、黴菌、原蟲和細菌，而反覆發生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由於疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質炎疫苗，會引起致死性牛痘病和脊髓灰質炎。此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會發生移植物-抗宿主病。

網狀組織發育不全是SCID的最重量型，其特點是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血症而於生后1周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全而導致短肢侏儒，並有毛髮早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

伴腺苷脫氫酶（ADA）缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶；ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性，可明確診斷和為產前診斷提供依據。

輔助檢查

SCID是以系統免疫缺陷病，體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實驗室檢查卻表現多種變化。通常，IgG、IgA與IgM很低，但少數病人可能有1～2項Ig正常。幾乎普遍無抗體反應。部分病例血液和淋巴組織 B細胞減少，而另些病例則可能基本正常。所有細胞免疫試驗均異常，外周血 T細胞數明顯減少；記憶抗原試驗和皮內植物血凝素試驗反應極差。體外T細胞功能試驗亦明顯異常；有絲分裂原增殖反應缺如。

嚴重聯合免疫缺陷病