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X伴性顯性遺傳病
X伴性顯性遺傳病
X伴性顯性遺傳病(X-linked dominant inheritable disease)
(又稱伴X染色體顯性遺傳)
本病是由位於X染色體上的顯性
致病基因
所引起的疾病。
目錄
1
特點
2
實例
特點
①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條
X染色體
,故女子的
發病率
高於男子。因為沒有一條正常
染色體
的掩蓋作用,男子發病時,往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(
基因突變
除外)。
③可以連續幾代遺傳,但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。
實例
遺傳性腎炎
(hereditary nephritis)兒時多僅為無癥狀蛋白尿或反覆發作的
血尿
(有些病例可為
肉眼血尿
),較少有
高血壓
。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於
慢性腎功能衰竭
;女性病情較輕,可達到正常
壽限
,但偶爾也有個別患者發展到
尿毒症
者。
有的患者有
神經性耳聾
;有的患者眼異常,如
白內障
、
近視
或錐形晶體、錐形角膜、
眼球震顫
和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和
常染色體隱性遺傳
。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,
鐘擺型眼球震顫
,口、面、指綜合症,
脂肪瘤
,
脊髓空洞症
,棘狀毛囊角質化,
抗維生素D佝僂病
等,此外,大多數遺傳性精神病症(如遺傳性老年痴獃、遺傳性腦智力超常型孤獨症等)都屬於X伴性顯性遺傳病。
基本信息
特點
只要存在致病基因就會發病
目錄
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