耳鼻咽喉臨床遺傳學

《耳鼻咽喉臨床遺傳學》是耳鼻咽喉科學領域第一部遺傳學專著。本書從臨床遺傳學的角度，結合國內外醫學遺傳學的最新研究進展，以先進、實用、簡便為出發點，全面、系統地介紹了耳鼻咽喉科遺傳性疾病。全書共分為結論、遺傳學基礎知識、遺傳諮詢和遺傳病的診斷與基因治療、生物信息學、伴耳鼻咽喉異常的常見染色體病、耳遺傳性疾病、鼻遺傳性疾病、咽遺傳性疾病、喉遺傳性疾病、頸部遺傳性疾病等十章；在後五章中，既有單基因遺傳病，也有多基因遺傳病。所有疾病的介紹基本上都包括簡介、OMIM編號、遺傳方式、基因、臨床表現、診斷和治療原則。內容以臨床遺傳學為重點，並有基礎研究的最新進展，既豐富新穎，又簡便實用，是從事耳鼻咽喉科學、臨床遺傳學、醫學遺傳學的臨床和基礎研究人員的重要參考讀物和工具書籍。

第1章　緒論第2章　遺傳學基礎知識　第1節　遺傳的物質基礎　第2節　遺傳病的分類　第3節　單基因遺傳病的遺傳模式　第4節　腫瘤遺傳學第3章　遺傳諮詢和遺傳病的診斷與基因治療　第1節　遺傳諮詢　第2節　遺傳病的診斷方法　第3節　遺傳病的基因治療第4章　生物信息學　第1節　生物信息學簡介　第2節　生物信息學在耳鼻咽喉臨床遺傳學的應用第5章　有耳鼻咽喉異常的常見染色體病　第1節　13-15三體綜合征　第2節　16-18三體綜合征　第3節　21-22三體綜合征　第4節　貓眼綜合征　第5節　貓叫綜合征　第6節　Pallister-Killian綜合征　第7節　Turner綜合征第6章　耳部遺傳性疾病　第1節　遺傳性外耳畸形　第2節　遺傳性中耳畸形　第3節　遺傳性內耳畸形　第4節　遺傳性非綜合征性耳聾　第5節　遺傳性綜合征性耳聾　第6節　耳硬化症　第7節　梅尼埃病　第8節　神經纖維瘤病　第9節　先天性雙側面神經麻痹　第10節　頸靜脈球體瘤第7章　鼻部遺傳性疾病　第1節　外鼻畸形　第2節　鼻腔、鼻竇發育異常　第3節　遺傳性毛細血管擴張症　第4節　鼻息肉病　第5節　嗅覺障礙　第6節　遺傳相關的鼻腔粘膜炎性病第8章　咽部遺傳性疾病　第1節　遺傳性咽部肌病　第2節　鼻咽癌第9章　喉部遺傳性疾病　第1節　聲帶功能障礙　第2節　喉發育異常　第3節　喉水腫　第4節　喉部腫瘤第10章　頸部遺傳性疾病　第1節　遺傳性鰓裂異常　第2節　甲狀舌管囊腫索引

謝鼎華，男，1952年9月生，漢族，湖南桂陽人，歸僑，留學博士后。現任湖南醫科大學附二院耳鼻咽喉科教研室和聽力研究室主任、教授、主任醫師、博士生導師。國際梅尼埃協會會員、中華醫學會湖南省耳鼻咽喉科學會委員、《中國耳鼻咽喉－顱底外科雜誌》編委、科技部中國科技發展戰略專家庫成員。1975年畢業於湖南醫科大學，1983年湖南醫科大學研究生畢業，獲醫學碩士，1989－1997年在美國留學從事聽力學和耳聾防治研究，任訪問學者、博士后、助理研究員、訪問教授。1996年以雙跨方式回國工作。他從事耳鼻咽喉科醫教研工作20多年，具有本專業紮實的理論基礎和豐富的臨床實踐經驗，尤其在臨床耳科學及耳神經學、聽力學及耳聾防治方面有較深造詣。先後發表和會議交流論文70餘篇，其中在國際高級學術期刊《hearing Research》、《Arch Otolaryngol Head Neck Surg》等發表和國際會議交流英文論文24篇；合著《耳聾診治與康復》及合譯《耳鼻咽喉科學基礎》等4部。獲省部級科技成果獎5項。1998年參與夏家輝教授領導的“人類遺傳性高頻感音神經性耳聾基因克隆”研究，課題組獲首屆“長江學者成就獎”一等獎。承擔美國NIH資助課題多項。1996年以來獲國家自然科學基金資助3項、國際合作課題2項，及省部級課題6項。他特別重視學科建設和人才培養，在他的領導下，創建了聽力研究室，確立了以高科技產業和臨床技術創新為主導的研究方向，建立了國內外強強科研合作渠道及高級人才培養計劃，並培養了一批博士后出國留學人員、博士、碩士、及臨床工作骨幹，為學科的快速發展作出了重要貢獻。