紅細胞系

真性紅細胞增多症是一種克隆性幹細胞疾病，以全血容量增多，血粘度增高及脾腫大為主要表現。多見於老年人。

一、病史及癥狀

⑴病史提問：注意起病緩急，是否有血栓形成及出血病史，是否伴有神經系統癥狀。是否有長期高原居住史。有無心肺疾病及腫瘤病史。

⑵臨床癥狀：頭昏、頭疼、耳鳴、乏力、健忘、皮膚瘙癢及肢體麻木，可有復視、視力模糊、多汗、足痛及體重減輕。如有血栓形成可出現相應癥狀。

二、體檢發現

面部、手、足、結膜充血或輕度紫紺，呈醉酒狀;30%病人有血壓升高及肝臟腫大;75%以上有脾腫大；偶有骨骼壓痛。皮膚粘膜可見瘀點或瘀斑。

三、輔助檢查

血象：血紅蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）;紅細胞計數≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細胞計數>12.0×109/L（無發熱及感染）。血小板計數>400×109/L。

骨髓象：增生明顯活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。

紅細胞容量增加：51Cr標記紅細胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。

紅細胞壓積增高：男性≥55%，女性≥50%。

中性粒細胞鹼性磷酸酶積分增高>100（無發熱及感染）。

動脈血氧飽和度正常（≥92%）。血清維生素B12增高（>666pmol/L）

四、鑒別診斷

應與高原性紅細胞增多症、嚴重心肺疾病、異常血紅蛋白病；某些腫瘤（腎上腺樣瘤、肝癌、腎癌等）、囊腫和血管異常引起的繼發性紅細胞增多症鑒別。

(1)大紅細胞血症 90%的長期飲酒者中可見有特徵性的大紅細胞血症，表現為平均紅細胞體積（MCV）輕度增大的圓形紅細胞，無貧血，無紅細胞大小不等，細胞內顆粒分佈正常，給予葉酸、Vitamin B12治療無效。

(2)巨幼紅細胞性貧血 長期飲酒者出現巨幼紅細胞性骨髓像，伴有效造血的巨幼紅細胞性貧血，其原因可分為酒精及其代謝產物直接作用，營養不良致葉酸缺乏等。

(3)鐵粒幼性貧血 長期飲酒者的骨髓進行鐵染色，幼紅細胞的細胞質中可見發藍的稍稍粗大的鐵顆粒，存在於細胞核周圍的細胞漿內，呈圓環狀排列稱為環狀鐵粒幼細胞，它是一種病態的幼紅細胞，線粒體內鐵的沉積，有環狀鐵粒幼紅細胞的貧血叫鐵粒幼性貧血。酒精能使與血紅素合成初期反應相關的磷酸吡哆醛酸合成障礙，進而使合成血紅素的中間及最終反應受阻 醫學 教育網搜集整理。23%～35%的長期飲酒者可見環狀鐵粒幼細胞增加，出現無效造血的鐵粒幼性貧血的病理生理反應。

(4)骨髓貯藏鐵的變化和缺鐵性貧血 酒精對貯存鐵和鐵的臟器分佈有影響。81%的長期飲酒者可見巨噬細胞內鐵顆粒有聚集現象，可見鐵蛋白、含鐵血黃素等骨髓貯存鐵增加的現象，此外在細胞質內可見鐵顆粒。過量飲酒刺激消化道粘膜可致消化道出血，酒精性肝硬化所致食管靜脈曲張破裂可發生大出血，丟失大量的鐵。不吃副食的大酒包，鐵的攝入不足可引起骨髓貯藏鐵含量低下，進而導致慢性缺鐵性貧血，必須給予補充鐵劑。

(5)溶血性貧血 酒精性肝病時血漿膽固醇酯水平低下，血漿磷脂醯膽鹼（PC）和溶解型（遊離）PC比增加，血漿卵磷脂-膽固醇醯基轉移酶（LCAT）活性低下，紅細胞膜膽固醇、PC增加，磷脂醯醇胺等減少，發生薄而大的紅細胞，成為表面積增大的有標識的紅細胞，這種紅細胞抵抗滲透壓的能力較強，但是當發生酒精性肝硬化時，出現帶刺的紅細胞就易發生溶血性貧血。

Zieve綜合征是指過量飲酒的脂肪肝合併了黃疸、高脂血症、溶血性貧血的綜合征，推測胰腺磷酯酶A逸出使血漿遊離PC增加，發生紅細胞破壞，但尚未證實出現的紅細胞是薄紅細胞、大細胞或超大細胞。

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(6)假性多血症（真性紅細胞增多症）假性多血症是指紅細胞壓積上升（男>0.51，女>0.48）而全血球量正常狀態，有時稱為真性紅細胞增多症。中年男性多見，吸煙、高血壓、肥胖、過量飲酒是其誘因之一，紅細胞壓積增高時易發生高粘滯綜合征和血栓症。