皮下脂肪萎縮

（一)發病原因

先天性脂肪營養不良是常染色體隱性遺傳，患者有血緣關係；獲得性者可能無遺傳基礎，常有病毒感染的前驅癥狀。人們認為獲得性全身和部分脂肪營養不良為自身免疫性疾病。

(二)發病機制

本病發病機制尚不清楚，從流行病學、遺傳學及臨床研究中提出的各種假說多認為：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關，交感神經活動的增強可能會加強脂肪的分解；垂體可能分泌了脂肪動員物質，但垂體切除未能糾正脂肪營養不良。另有人發現CRF黑素細胞釋放因子和FSH釋放因子增加，因此認為下丘腦是主要受到損害的位置。也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學說，但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個學說來解釋。腎臟病變的發病機制與脂肪營養不良的關係也未明了。

本病最突出的血清學異常是血C3降低，但低補體血症和(或)補體激活不是腎小球腎炎發生的必須因素。

脂肪營養不良的患者常發生腎臟損害，發生率為15%～30%。其主要腎臟損害類型為Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或緻密物沉積病(80%)，另20%由廣泛外周系膜移行所致。這兩種腎小球腎炎的形態學和組織化學特點與非脂肪營養不良患者相同。

有人報道一例Ⅲ型變異型，有這種表型和低血清補體及腎病綜合征的患者對糖皮質激素敏感。

由於完全性脂肪營養不良常和糖尿病同時發生，故常發現非糖尿病性腎病。其病理表現與無脂肪營養不良的糖尿病腎病無法鑒別。有報道在無糖尿病的患者，病理表現為腎小球腎炎。脂肪營養不良與腎小球病之間的關係不明。Tuck等報道他們的患者有很小一部分毛細血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜內沉積物，但總的來說並無特別的特徵。患者血清補體C3水平正常，無蛋白尿，腎功能只有輕微降低。

1.尿液檢查可見蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿，少數可見腎病綜合征範圍內蛋白尿。

2.血液檢查高脂血症、高蛋白血症、高糖血症、高胰島素血症、尿素氮、肌酐升高、血清補體C3下降。

3常規行X線、B超、CT、肌電圖等檢查，可發現腎臟大小、結構有無異常以及尿路結石等。

1、肌肉萎縮：人的骨骼肌一般不少於434塊，它佔新生兒全身體重的25%，成人體重的40-45%。人的一切隨意活動都要靠肌肉的收縮運動來完成。肌肉活動所需血供占心臟總輸出量的12%，佔全身耗氧的18%，肌肉是人體代謝，特別是糖代謝的重要器官之一。橫紋肌有許多並列的肌纖維組成，肌纖維即肌細胞，呈圓柱形，內有肌漿，外有漿膜，肌漿中有數個肌核，許多線粒體、核糖體等細胞小器官，並為許多縱向和橫向管狀肌漿網所貫通。肌漿網的某些部分儲存鈣離子，漿膜上有一處凹陷皺摺，和運動神經末梢組成運動終板，為神經肌肉聯結處，即為突觸。當神經衝動到達時，神經末梢釋放化學遞質乙醯膽鹼，，後者和終板上的受體暫時結合，增加該處肌膜對鈉的通透性，使細胞外鈉離子進入細胞，從而使終板區的膜電位去極化；達到一定閾值后即引起周圍肌膜上產生動作電位。動作電位傳導到肌漿網，促使其向肌漿釋放鈣離子；後者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量並使肌細胞中的某些蛋白分子緊密契合，造成肌細胞長度的收縮。

2、強直性肌萎縮：強直性肌萎縮(myotonicdystrophy)為一種少見的家族遺傳性疾病，以遠端肌萎縮合併肌強直為主要癥狀。往往併發肌肉以外的萎縮現象如生殖腺萎縮、禿髮、白內障等。發病多在青年期，但亦可在嬰幼兒中出現。屬於染色體顯性遺傳。

3、進行性脂肪營養不良：進行性脂肪營養不良(progressivelipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特徵的自主神經系統疾病，臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大。