童年孤獨症
童年孤獨症
一種廣泛性發育障礙,在3歲前起病,有特定的三聯症:即社會交往異常;溝通異常;及局限、刻板、重複行為。此外,常可見到一些非特異性問題:如恐懼症、睡眠和進食紊亂、發怒,和自傷。同:嬰兒孤獨症。
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中文名:童年孤獨症
英文名:juvenileautisticdisorder
別 名:兒童孤獨症
童年孤獨症
在流行病學原理上,孤獨症障礙(autisticdisorder)是PDD的代表性疾病其患病率約為兒童人口的 2/1萬~5/1萬(據DSM-Ⅳ)有人認為這只是較嚴重患者的患病率但較常見的多為輕症患者。早期認為社會經濟狀況較高的家庭其小孩患病率較高,後來的研究認為這是取樣的偏差所致。男女比例約為3∶1~4∶1,但女孩一般較嚴重。
由於調查方法和診斷標準不統一,兒童孤獨症在人群中的患病率各地報告也不盡一致如加拿大10/1萬,美國4/1萬日本7~11/1萬法國5/1萬。中國尚無確切的患病率報道。該病男性患兒明顯多於女性多個國家報道男女比例約為4∶1~5∶1,中國報道男女比例約為9∶1~65∶1。
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⒉圍生期因素孤獨症患兒圍生期各種併發症,如產傷、宮內窒息等明顯高於正常對照組調查發現小於5歲的孤獨症患兒大多可有明確的腦發育遲緩的相應病因學診斷,且其在產前、產中及新生兒期存在的高危因素明顯高於普通群體。有研究提示,產前和產中存在腦損傷的孤獨症患兒從一出生即表現出一些孤獨性癥狀;存在產後腦損傷因素的患兒則是在一段正常發育時期后才出現孤獨性癥狀
⒊影像學研究結構性腦影像技術(CT和MRI)發現孤獨症患兒大腦總體積和左右側腦室體積均顯著大於對照組而腦幹及右側前扣帶回的體積明顯減少。功能性腦影像技術(SPECT和PET)發現患者的大腦皮質代謝呈瀰漫性減弱及局部腦血流灌注降低但樣本例數不多尚不能確切解說孤獨症的認知異常。
⒋免疫學研究部分孤獨症患兒存在T淋巴細胞數量減少輔助T細胞和B細胞數量減少、誘導抑制性T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等提示孤獨症與免疫系統功能異常有關。最近有人發現一些患者髓鞘基質蛋白抗體較對照組高6倍以上提示孤獨症患者存在腦組織抗原細胞介導反應,即孤獨症可能是一種自身免疫性疾病。
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智力測驗發現低智商者下列情況發生率增高:癲癇發作、社交功能損害自殘及奇特行為預后不良許多患兒還有左大腦發育延遲(表現為左利手)、神經系統原始反射及軟體征軀體的小畸形。有一篇報道稱這種患兒有80%地塞米松抑制試驗陽性。
有報告患兒腦脊液中多巴胺代謝物升高。還有報告稱約1/3患兒血中5-羥色胺濃度升高,但其意義尚不清楚
免疫學的檢查也有些異常發現例如發現部分患兒的血及腦脊液中出現5-HT1A的自我抗體,但均不足以作為診斷依據。
總之,到目前為止,在神經科的臨床及實驗室檢查,均未能發現有足以覆蓋多數孤獨症患者的“原發損害”。
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孤獨症患者與別人的親密度都較差對人情溫暖通常表現冷漠對別人的痛苦不表同情,對別人的歡樂也不去共享,即使自己遭到打擊也不會去尋求別人的同情(例如患兒摔痛了也不去找大人訴述)。對言語或非言語表達的理解能力較差這也是不能領會別人感情的原因之一。患兒本身的表達能力也較差,常有模仿言語代名詞用錯(把自己稱為“他”),或以某一辭彙表達只有他自己懂的意義言語發育多遲滯甚至不發育在語音語法、語義3個方面語義的發育更差。想象力和象徵能力也可有明顯損害,但儀式動作、刻板行為自尋刺激自我傷殘、奇怪行為等卻常見。有時對某人某物某一擺設形式有特殊的依戀不許別人去動。孤獨症患兒情感反應一般膚淺,但有時也可反應過分特別是動了他不許動的東西時,患者的認知障礙包括抽象能力銜接概念及整合能力的損害。還可以有嗅覺、味覺、觸覺的異常,以及視覺聽覺加工能力的發育不全。
多數患者智力都較差,但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂、繪畫、算術、日期計算等能力),言語表達及社交技巧都是差的。
孤獨症一般在生后或嬰兒早期即有癥狀,但家長卻常不能及時發現而及時就診。一般而言其病程多朝好轉的方向發展,但其好轉的速度很不規則,時快時慢,難以預測。有時亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時因素而惡化。
及時給予教育訓練,對改善其癥狀有重要意義。輕症者經這類處理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快,其他能力則提高很少或沒有提高。
孤獨症患兒到成人後,其癥狀仍繼續緩慢改善,但仔細檢查總可發現一些殘留癥狀,總的說來約有2%~15%的患者的認識及適應功能可接近常人。但某些強迫癥狀、刻板動作、口吃等成年後仍常繼續存在,仍較孤獨不願與人接觸。言語理解及表達能力常接近正常。成年患者有的可以自立,但一般都不結婚。
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⑶興趣範圍狹窄和刻板的行為模式:患者對於正常兒童所熱衷的活動、遊戲玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品如非常尖銳的物體、廢瓶蓋破木塊或觀察快速轉動著的電風扇等,常可持續數十分鐘甚至幾個小時而沒有厭倦感。且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法,可經久不厭。有些患兒不可克制地用手指反覆觸摸,或放鼻前反覆嗅聞每一樣東西,或常反覆不停地拍手捶胸、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等,他們常固執地要求生活環境、日常活動程序不變,如每天必須吃同樣的飯菜,使用相同的便器,常年穿同一件衣服,外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒甚至出現反抗行為。
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⒊非特異癥狀多數患者合併注意缺陷、多動障礙和發育協調障礙約20%患者有抽動癥狀。12%~20%患者出現癲癇發作,以大發作類型居多低智能型患者發生率較高。約1/3患者有腦電圖異常常可見到孤獨症患者同時伴有偏食、拒食、反芻及異食等進食問題,或睡眠障礙,語言能力較好、智商較高年齡較長的患者常伴有強迫癥狀。自傷、衝動、攻擊破壞、違拗等行為也常見還可有恐懼緊張情緒甚至驚恐發作。少數有性自慰及拔毛髮行為等。
⒋併發症目前暫無相關資料。
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⑷實驗室和物理檢查:遺傳學篩查(染色體分析和遺傳諮詢)、心理測驗、腦電圖、聽覺測定頭顱CT或MRI、誘發電位等,根據病史和神經精神檢查確定是否需要。
量表是一種有用的診斷輔助工具。現介紹3種使用較廣的量表。
⑴孤獨症行為評定量表(autismbehaviorchecklist簡稱ABC量表):此量表列出孤獨症行為表現57項,包括語言、運動、行為交往和感知5個因素。每項按1~4級評分,全量表總分為158分。原作者提出篩查界限分為53分而診斷分為67分以上。楊曉玲等(1993)對門診就診的孤獨症兒童60名進行ABC量表試測,研究表明以31分為界限分作篩查時較為合適而總分≥50分時靈敏度為0.97≥62分時靈敏度為0.95,即漏篩率極低而特異性仍為1可作診斷參考用。
⑵兒童期孤獨症評定量表(childhoodautismratingscale,簡稱CARS):CARS是用於評定學齡前兒童的,共有15個分測驗每個分測驗的評分是從1(屬於這年齡的正常範圍)~4(嚴重異常)。
⑶孤獨症診斷訪談量表(修訂版)(ADI-R):該量表包括3個診斷核心部分:社會交互作用方面(16項)質的缺陷語言及交流方面(13項)的異常,刻板局限、重複的興趣與行為(8項)另有判斷起病年齡(5項)及非診斷記分(8項)兩部分;還有6個涉及孤獨症患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶音樂、繪畫、閱讀等)的項目。一般按0~3分4級評分ADI-R目前被認為是診斷效果較好、信度較高的診斷訪談工具適合於臨床應用。
⒊診斷標準根據CCMD-3的診斷標準本病通常起病於3歲以內在下列⑴⑵、⑶項中至少有7條癥狀符合,其中⑴項中至少有2條,⑵、⑶項中至少各有1條癥狀符合。
⑴人際交往存在質的損害
①對集體遊戲缺乏興趣孤獨不能對集體的歡樂產生共鳴。②缺乏與他人進行交往的技巧不能以適合其智齡的方式與同齡人建立夥伴關係如僅以拉人推人摟抱作為與同伴交往的方式。
③自娛自樂與周圍環境缺少交往缺乏相應的觀察和應有的情感反應(包括對父母的存在與否亦無相應反應)。
④不會恰當地運用眼對眼的注視以及用面部表情手勢、姿勢與他人交流。
⑤不會做扮演性遊戲和模仿社會的遊戲(如不會玩過家家等)。
⑥當身體不適或不愉快時,不會尋求同情和安慰;對別人的身體不適或不愉快也不會表示關心和安慰。
⑵言語交流存在質的損害,主要為語言運用功能的損害:
①口語發育延遲或不會使用語言表達也不會用手勢、模仿等與他人溝通。
②語言理解能力明顯受損常聽不懂指令,不會表達自己的需要和痛苦,很少提問,對別人的話也缺乏反應。
③學習語言有困難但常有無意義的模仿言語或反響式言語,應用代詞混亂。
④經常重複使用與環境無關的言詞或不時發出怪聲。
⑤有言語能力的患兒不能主動與人交談維持交談困難應對簡單。
⑥言語的聲調重音、速度、節奏等方面異常,如說話缺乏抑、揚、頓挫,言語刻板。
⑶興趣狹窄和活動刻板、重複,堅持環境和生活方式不變:
①興趣局限常專註於某種或多種模式如旋轉的電扇、固定的樂曲、廣告詞、天氣預報等。
②活動過度,來回踱步奔跑轉圈等。
③拒絕改變刻板重複的動作或姿勢否則會出現明顯的煩躁和不安。
④過分依戀某些氣味物品或玩具的一部分,如特殊的氣味、一張紙片光滑的衣料、汽車玩具的輪子等並從中得到滿足。
⑤強迫性地固著於特殊而無用的常規或儀式性動作或活動。
童年孤獨症
①極度孤獨,明顯缺乏社會情緒反應,不能與父母親或別人產生正常的情感交流。
②不能用注視表情姿勢或手勢進行交往。
③不能與其他兒童建立夥伴關係。
④對集體遊戲缺乏興趣,不能對集體的歡樂產生共鳴。
⑤遇到疾病和挫折時,不會尋求支持和安慰當別人。遇到挫折時,也不會主動給予支持或安慰。
⑶言語障礙至少具備下列2項:
①言語發育延遲或不發育例如不會牙牙學語,可有以手勢或其他形式來代替言語交流的傾向。
②刻板重複與環境或正在進行的活動無明顯聯繫的詞語。
③言語的聲調、速度、節律、重音等方面異常。
④言語的理解能力明顯受損害。
⑤2歲以前言語功能發育正常,但2歲后出現障礙甚至完全不會說話。
⑷興趣和活動異常至少具備下列中1項:
①興趣刻板狹窄(例如專註廣告、日期、氣象報告等)。
②對某種東西特別依戀。
③強迫進行某種特殊的儀式性行為。
④刻板重複的動作和姿勢。
⑤對某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對它們的氣味表面感覺、產生的噪音等)。
⑥對個人的生活環境不願或拒絕作任何變動。
⑸智力障礙:約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下另有50%的患兒屬中重度智力低下。
⒈精神發育遲滯突出表現為智力較同齡兒童明顯低下,並伴有社會適應缺陷,但無異常的社會關係人際交往、明顯的興趣狹窄及刻板重複動作等障礙,若患者除智力障礙以外,還有與智力發育水平不相當的,突出語言發育問題、明顯的社會交往問題,則應診斷為伴有精神發育遲滯的孤獨症。孤獨症的認知障礙和精神發育遲滯的區別在於:孤獨症智力的各方面發展不平衡,精神發育遲滯則是智力全面發育低下,智力測驗各分量表得分都普遍性低下,ABC量表可用於兩種病的鑒別。2、精神分裂症一般學齡前發育正常,起病年齡多在學齡期以後,主要表現為幻覺妄想及思維破裂等精神分裂症核心癥狀,語言和智力發育正常,抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀。孤獨症是從幼年期以前起病,也可能出生以後就顯示出發育遲滯,以語言、社會交往智能等方面發育問題為主要臨床表現,藥物治療對這些癥狀效果不明顯。
⒊注意缺陷與多動障礙(ADHD)具有活動過多注意缺陷衝動行為且常有學習困難和品行障礙孤獨症兒童雖常有活動過多和注意力渙散,但突出的是具有社會交往困難等特徵。
⒋選擇性緘默症病兒講話有明顯的選擇性,在社交場合拒絕講話,但能理解別人的話,常伴有社交焦慮,退縮敏感或抵抗,而在家與家人可正常交談,孤獨症病兒在所有場合均有語言異常特徵,在行為形式上與選擇性緘默症明顯不同。
⒌感受性語言發育障礙這是一種特定的發育障礙,病兒對語言的理解力低於其智齡所應有的水平。幾乎所有病兒的語言表達都受損害,這類病兒在5歲以前可有某些孤獨症行為表現,如社會交往障礙,但缺乏孤獨症兒童特有的感覺過敏或麻木的感知障礙。這類言語障礙病兒,能利用手勢和表情與人交往,且有想象性遊戲活動,而這些能力,孤獨症兒童是缺乏的,對高功能孤獨症可應用神經生理定量測定與該病鑒別。
孤獨症雖尚無特效治療但綜合治療對多數患者都有所幫助,其中少數尚可獲得明顯好轉。
行為治療可用來校正其不良行為,促進其社交行為,增加自信激發其好奇心。特殊教育適應行為訓練職業訓練環境安排以及對生活事件處理時給予支持等均對患者有重要幫助。伴發的精神病性障礙及癲癇等可使用藥物治療小劑量的氟哌啶醇(例如每天2~10mg)可使患者比較安靜,有利於提高行為治療的療效。哌甲酯(利他林)可治療伴有多動症的患兒亦可使少動的患兒活躍起來普萘洛爾(心得安)或可樂定(可樂寧)對減輕患兒的衝動攻擊行為有效有報告,納曲酮[1.5mg/(kg·d)]有改善情緒、促進交往減少刻板動作及自傷行為的作用。
關心患兒父母的情緒,指導家長正確對待及教育患兒也是十分重要的事這種小孩癥狀改善甚慢,治療者也必須有充分的耐心。
⒈教育和訓練是最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育,提高社會交往能力掌握基本生活技能和學習技能。
特殊教育訓練的範圍包括對患兒專註力、認知能力、閑暇自處能力社交能力、生活適應能力、情緒控制、言語溝通、感知功能、生理需要以及行為問題等方面的訓練。而社交能力的訓練則為重中之重,因為只有通過社會交往,才能促進感知覺動作語言智慧與個性的積極發展獲得知識技能激發和溝通情感,培養友誼感和同情心並逐步懂得一些初步的行為準則。在社交能力的訓練中,首先應強調孩子目光接觸的運用。社交訓練的初步目標不應夾雜語言的元素只要求他們願意被動地被外人接觸,進而逐步增加人物的陌生程度及接觸的主動性
由於一般兒童的學習方法是先理解分析,然後指導操作運用才會有概念記憶但孤獨症兒童的學習程序恰巧相反他們需要先強記概念,然後操作運用,才能理解分析,所以對於社交語言運用的訓練必須先行教導獨立的語言然後才在適當的社交環境下進行運用語言的訓練。
孤獨症患者在學齡前一般不能適應普通幼兒園生活,因而在家庭特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練學齡期以後,患者的語言能力和社交能力會有所提高,部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育。
⒉心理治療
⑴行為治療:主要目的是強化已經形成的良好行為對干擾接受教育訓練、影響社會交往和危害自身的異常行為如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正
⑵認知治療:目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異和自身存在的問題,激發自身的潛力,發展有效的社會技能。適用於智力損害不重的患者。
⑶家庭治療:可以使患者的父母了解患者存在的問題,與治療人員相互支持和協作。
⒊藥物治療主要用於改善患者的一些情緒和行為癥狀,有利於維護患者自身或他人安全順利實施教育訓練及心理治療常用藥物如下:
⑴中樞神經系統興奮劑(哌甲酯即利他林):用以短期改善學習和測驗效果的劑量為0.3mg/(kg·d),用以長期行為改變的劑量為0.7mg/(kg·d)。一般公認興奮劑可改善坐立不安、衝動行為和注意力渙散,但對學習成就和人際關係障礙無效也有人認為興奮劑可使癥狀加重不主張應用對有抽搐傾向的患兒尤其有腦器質性改變者應慎用以免誘發癲癇和抽動
童年孤獨症
①氟哌啶醇:對衝動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效據報道還可改善社會交往和語言發育障礙用法:初始劑量1~2mg/d,分2次口服最大劑量20mg/d對拒絕口服者可用2~5mg肌內注射。②氯氮平:能減輕多動自傷、攻擊行為依戀非生命物體、社交障礙等癥狀用法:初始劑量12.5~25mg/d分2次口服,以後酌情逐漸增大劑量,最大劑量100~200mg/d。
③利培酮(維思通):可改善活動過度、攻擊行為和刻板動作且副作用較其他抗精神病藥物輕,4~10歲兒童的劑量為0.5~4mg/d或0.1mg/(kg·d)。副作用有體重增加鎮靜便秘等。
①氯米帕明(氯丙咪嗪):初始劑量25mg/d,分2次口服,以後每3~6天增加劑量,一次每次每公斤體重增加1mg,每天最大劑量75~100mg,療程4周以上。治療初期有抗膽鹼能樣副作用大劑量用藥可能發生心臟傳導阻滯或心律失常,臨床中應予注意。
②SSRI類藥物:對孤獨症患者的行為和情緒問題可能有效。其中氟西汀和帕羅西汀尚缺乏在兒童患者中使用的安全性和有效性數據,舍曲林可試用於6歲以上患者,治療劑量每天25~50mg,療程4周以上。
⑷納曲酮:為嗎啡拮抗藥對改善病兒的社會交往和減少自傷行為有一定療效治療劑量為0.5~2.0mg/(kg·d)。還有研究報道納曲酮可增加病兒的社交行為、眼對視和發聲,並減少攻擊性和刻板行為該葯的副作用有輕度的和一過性的鎮靜如果劑量過大,可引起或增加恐怖和過多糾纏行為。
⑸其他:苯巴比妥、硝西泮、卡馬西平等抗癲癇藥物用於合併癲癇發作者,對驚恐發作、情緒激動者可短期選用抗焦慮藥物。
童年孤獨症
長期預后欠佳,預后不良者佔47%~77%。5歲時語言的發育狀況對預后影響很大,若此時仍然缺乏有意義的語言、不能會話則預后很差。有研究顯示其智力缺損、社會適應缺損及核心癥狀常在一定時期內持續存在,提示兒童孤獨症總體近期預后較差。有效的治療和良好的教育訓練有助於改善預后。
預防:1.早期預防加強圍生期衛生保健,做到優生優育,防止煙、酒、毒等有害物質的侵害。
⒉早期干預假如一個18個月的嬰兒具有如下的一些特徵表現,那麼在其30個月時就很可能被診斷為孤獨症對這部分高危兒童我們應高度重視並予以干預。
⑴無視線對視缺乏面部表情,被擁抱時無相應期待被抱的姿勢;呼喚他們的名字常常無反應。
⑵不關注周圍人的面容和表情而過分關注周圍的聲或光。
⑶反覆模仿別人的言語或自顧自地說話或無原因的反覆尖叫、喊叫;無故大笑或突然發笑
⑷不理睬周圍同齡兒童經常儀式性地擺弄玩具,不許別人改變事物的固定模式。
⑸經常有奇怪的手指活動,或常轉圈跑重複蹦跳或有咬手撞頭等自傷自殘行為。
⑹1歲前就已經會說的有意義言語又逐漸消失。