畸形性骨炎

確切的病因未明。目前有以下幾種學說：

1.病毒感染

人們用電子顯微鏡發現，在病變部位破骨細胞的胞質和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核殼體存在，因而推測副黏病毒感染可能與本病有關。另外一些研究發現，麻疹病毒和犬瘟熱病毒感染也可能與本病有關。因此，病毒感染與畸形性骨炎的關係至今未得到進一步的肯定和動物模型的驗證。

2.遺傳

15%～30%的病人有陽性家族史，提示本病有遺傳傾向。有人報道本病為常染色體顯性遺傳，也有報道本病與HLA-DQw1抗體相關，但均未得到廣泛驗證。

10%～20%的患者並無臨床癥狀，有癥狀的患者主要有以下表現：

1.疼痛、骨畸形變和骨折為本病的主要表現

大部分病例表現為疼痛，其中一半表現為關節痛。關節痛由骨關節炎所致，常見於膝關節、髖關節和脊柱。少數患者表現為單骨性，主要在脛骨和髂骨，也可是多骨性。後者的癥狀較嚴重，一般為鈍痛或燒灼樣痛，以夜間和休息時明顯，偶為銳痛或放射樣痛，負重時可使下肢、脊柱和骨盆疼痛加重。

本病可累及人體的任何骨骼，最常累及的骨骼依次為骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、顱骨、脛骨和肱骨等。四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲，導致繼發性骨關節炎。發生在面骨的畸形變不甚明顯，但可導致牙齒拔除、義齒安裝困難等。顱骨累及時可引起耳聾和腦神經損傷。顱底骨受累后可引起扁顱底、顱底內隱、腦積水、椎基底動脈供血不足等。脊柱累及可引起脊髓損傷、神經根壓迫癥狀和馬尾綜合征等。

本病病變處骨質變脆，可引起自發性或輕微外傷后骨折，尤其在四肢長骨，常為橫斷性骨折。

2.血管病變形成，該處骨和皮膚的血管過度增生，致使局部溫度升高

顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液，使顳淺動脈變粗屈曲，引起大腦供血不足（血管竊血綜合征），表現為嗜睡、孤僻和淡漠等。同樣，如血管竊血綜合徵發生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱。

實驗室檢查出的生化指標對本病的診斷、代謝性骨病的鑒別診斷和療效判斷有重要的意義。

1.反映骨吸收的指標

尿吡啶啉交聯和脫氧吡啶啉交聯可升高。

2.反映骨形成指標

有血鹼性磷酸酶、骨源性鹼性磷酸酶及尿羥脯氨酸，這些指標均可升高。當病變範圍廣、尤其侵犯到顱骨時，鹼性磷酸酶可升至正常參考值上限的10倍以上。

3.X線檢查

X線表現具有一定的特徵性，如顱骨病變早期X線表現為病變區多個邊緣銳利的骨質疏鬆區，由外板向內板發展，病灶周圍為骨硬化帶。病變進展期，在板層骨與編織骨之間骨層增厚，形成不規則或棉球狀骨影。外板出現疏鬆時，內板可表現為硬化像，此為本病的X線特徵性表現之一。長骨病變，往往是骨皮質先受累出現透亮區，之後在骨海綿質內出現囊狀區，使皮質菲薄呈雙重輪廓。在病變初始區與正常區交界部，可見到V形或“火焰狀”溶骨帶，為骨吸收所致。病變進入修復期后，V形分界帶被修復組織掩蓋，並形成多層狀骨膜新生骨，使骨幹增粗，並沿力線方向呈粗放的條紋或網狀小梁排列，導致長骨彎曲、粗大、畸形。

4.骨掃描

可用於了解病變的範圍和程度，但一般不用於診斷。

本病的確診主要依靠臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查。

需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種：

1.本病的併發症關節炎需與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。

2.本病需與骨纖維結構不良鑒別，後者多發於青少年，以骨病損、疼痛、功能障礙及弓形畸形為癥狀特點，常伴有腰、臀部、大腿皮膚色素沉著；X線圖像顯示，長骨發病常在干骺端，病變髓腔呈膨脹形溶骨改變，骨皮質變薄，厚薄不一，病變界線清楚，無骨膜反應。

1.少數病例與原發性甲狀旁腺功能亢進並存。

2.骨肉瘤和其他骨腫瘤為本病最嚴重的併發症。約0.3%的患者發生骨肉瘤，較正常群體高出約30倍。一些患者也可發生骨肉瘤外的其他惡性腫瘤，如纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。

3.本病還會併發異常的骨重建，聽力喪失等。

1.非手術治療

主要適應證包括：疼痛，畸形，血清鹼性磷酸酶或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2倍，神經壓迫癥狀，高排出性充血型心力衰竭，病理性骨折。

（1）降鈣素（人降鈣素，鮭魚降鈣素）皮下注射。

（2）雙膦酸酸鹽複合物口服。

（3）非甾體抗炎葯。

（4）普卡黴素。

2.外科手術治療

手術治療的主要適應證為：部分病理性骨折，嚴重關節炎，負重骨的嚴重畸形。