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- 散發的常染色體顯性遺傳性疾病
- 小兒尖頭並指趾綜合征
Apert綜合征
散發的常染色體顯性遺傳性疾病
Apert綜合征又稱為尖頭並指綜合征(acrocephalosyndactyly)，為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)為特徵的一組症候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合征中，頭顱畸形多為尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋，可有齶裂，牙列擁擠和開、反畸形。
4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。
5.中樞神經系統異常智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。
6.其他畸形低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大LeFortⅢ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。
1、多以清淡食物為主，注意飲食規律。
2、根據醫生的建議合理飲食。
常染色體顯性遺傳，但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。
注意與下列疾病鑒別：
1.Carpenter綜合征(尖頭多指並指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ)顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，並指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，並可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合征(尖頭並指綜合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ)短尖頭，但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼，並指常發生於第2、3或第2、3、4指間，並趾常發生於第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。
可併發中樞神經系統異常：智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
基本信息
- 中文名
- 外文名
- acrocephalosyndactyly
- 別名
- 尖頭並指綜合征
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭
- 原因
- 染色體顯性遺傳
- 多發人群
- 高齡雙親的子女
- 飲食禁忌
- 多以清淡食物為主，注意飲食規律
- 是否傳染性
- 無傳染性
- 飲食保健
- 多以清淡食物為主，注意飲食規律 根據醫生的建議合理飲食
- 預防護理
- 高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。
- 病理病因
- 常染色體顯性遺傳，但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。
- 檢查方法
- 頭顱X線正位片(后前位)，頭顱CT斷層掃描
- 預后
- 新生兒期死亡率較高