小兒糖原貯積病Ⅱ型

屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位於17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積症是由於常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。

糖原貯積病Ⅱ型的總發病率約為1/4萬，各亞型的發病率有地區差異性：嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病率明顯高於其他國家；而成人型在荷蘭人中的發病率較高。本病按發病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型。各型的主要特徵和診斷依據（心臟和肌肉的體征具典型診斷依據）為：

1.嬰兒型

娩出時正常，多在新生兒期發病，也可生后數月出現癥狀。表現為食欲不振、餵養困難、嘔吐、生長發育緩慢，隨之出現呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。並表現有全身性的嚴重肌張力低下（軟嬰狀）、自發運動減少為特徵。4～5個月時腱反射消失。進行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常。患兒常在2歲以內死於心力衰竭或吸入性肺炎。可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。

2.幼兒型

起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動作發育遲滯或步態不穩為初起癥狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發生，患兒常在20歲之前死於呼吸衰竭。可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。

3.成人型

多在20～70歲發病，30～40歲癥狀明顯，表現為進展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時可無癥狀。可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，於切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。

1.血液檢查

血清肌酸激酶、穀草轉氨酶和乳酸脫氫酶活力增高。

2.肌電圖

顯示肌病特徵。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動，及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。

3.肌肉活檢

可見糖原貯積和酸性磷酸酶增高（表明溶酶體酶代償加強）。確診需依據肌活檢組織或培養成纖維細胞的酶學檢測。

4.胸部X線檢查

可見心臟呈球形增大。

5.心電圖

顯著電軸左偏，顯示高大QRS波和P-R間期縮短，ST段下降，T波倒置。

6.酶學檢查

羊水細胞或絨膜絨毛的酶學檢測可供本病嬰兒型的產前診斷。

7.GAA活性測定診斷法

幫助確診Ⅱ型糖原累積病，損傷較小、操作簡便。常用的方法是對取自皮膚活檢的成纖維細胞進行培養，當培養到一定數量時對細胞內的GAA活性進行檢測。但此過程需要4～6周。

8.干血斑（DBS）檢測法

即檢測干血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指針法獲取標本並置於濾紙上，然後運送到檢測分析中心進行檢測。然而，此法需用免疫捕獲從干血斑提取物中分離GAA並用麥芽糖或阿卡波糖來競爭性抑制麥芽糖酶—葡萄糖澱粉酶（MGA）活性以去除MGA活性的干擾。這種新的干血斑方法不僅適用於新生兒Ⅱ型糖原累積病的篩查，還可作為快速無創的初步診斷性檢查來排除Ⅱ型糖原累積病。該方法與尿Glc4水平檢測法合用，對嬰兒型Ⅱ型糖原累積病的診斷敏感性接近100%。而且，這兩種檢測方法得到的陰性結果基本可以排除嬰兒型Ⅱ型糖原累積病。目前，用於血液過濾樣本進行新生兒GAA活性的大批量篩查的方法已得到改進，而且此方法正在大量人口篩查項目中被驗證是否有效。

根據病因、臨床表現和實驗室檢查可確診。

本病迄今無滿意治療方法。由於通常的糖代謝途徑正常，飲食控制無效。洋地黃雖可用於心衰，但實際未見有何效應。曾有用白細胞中提取的酶作為替代療法的報道。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶製劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型患兒取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝內糖原有所減少。

預防本病的方法是妊娠14～16周做宮內穿刺和羊水細胞培養，測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經培養的羊水細胞而做出產前診斷者，必要時終止妊娠。