勞蒙畢綜合症
勞蒙畢綜合症
勞蒙畢綜合征(Laurence—Moon—Bielf syndrome)：又稱性幼稚-多指畸形綜合征。AR，男女之比為2：1。是一種以性幼稚、肥胖、智力低下、色素性視網膜炎，多指（趾）畸形為臨床特徵的先天性遺傳性疾病。
1866年，首先由Laurence和Moon首次報道了4例兄妹，主要表現智力低下，生殖腺發育不全，脊髓小腦共濟失調及眼球震顫, 2例還有色素性視網膜色素變性，另外2例表現有脈絡膜萎縮，這4例以後均發生痙攣性偏癱。50年後,Bardet和Biedl也報道了類似病例，並對本綜合征的臨床特徵作了進一步闡述，故被命名為勞蒙畢綜合征。本病較罕見，目前已報道300餘例。
病因不明，一般認為是常染色體隱性遺傳性疾病，常有陽性家族史，近親結婚者子女發病率增加，絕大多數患兒染色體檢查正常，屍檢時下丘腦或垂體先天性缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同時合併其他先天性異常。因下丘腦、垂體均有病理改變，分泌LHRH缺陷，導致性腺和性器官發育不良，青春期延遲。
臨床表現男性多於女性，約2∶1,可於嬰兒期即開始出現癥狀，病情輕重不一，典型臨床表現為:
①患兒出生后智力發育有不同程度障礙;
②逐漸出現肥胖，以軀幹為主;
③視力減弱，有的完全失明，為色素性視網膜炎所致;
⑤生殖器發育不全，性功能減退或兩者均有(60%)。其他畸形、腎損害、高血壓、心臟缺損、泌尿道畸形、眼球震顫、斜視、糖尿病，第5指Clinodectyly肝內及肝外囊管囊性擴張，多毛症，卵巢基質增生、短身長。智力低下呈輕度至中度。視網膜變性可致兒童時期夜間視力障礙，最早在3歲就可有表現,5～10歲間約15%表現非典型視網膜色素沉著,20歲時,73%患者失明。部分可有脊髓小腦變性引起的神經表現及腦神經麻痹，肥胖常見，嬰兒期就有表現。
分 類Kein和Ammam提出如下分類法:
①完全型：有肥胖、智力低下、視力減退，多指(趾)畸形及外生殖器發育不良等五項表現;
②不完全型：無多指(趾)畸形或外生殖器發育不良;
③頓挫型：只有1、2項表現或幾項不明顯的表現;