精準醫療

進入21世紀，現代科技和生物醫學的迅猛發展極大地推動了臨床醫學領域全面的理念革新與技術進步，各個臨床專業領域的發展也都體現著追求和表達“精準”的共同趨勢。在藥物治療方面，基因測序技術、群體葯動學模型、血葯濃度監測等精準化藥學手段，在提高藥物療效的同時顯著降低了藥物的不良反應；在腫瘤治療方面，循證醫學理念和方法的應用、腫瘤分子生物學特性的認知、基因組醫學技術的發展，促使腫瘤的治療由過去大劑量細胞毒藥物的應用，轉向靶向治療、免疫治療和腫瘤疫苗等療效好且損傷小的治療方法；在腫瘤放療領域，近期發展起來的三維適形放療、調強放療、質子放療等技術，在顯著提高了靶區劑量分佈的同時，減少了對周圍組織的損傷。事實上，在現代醫學進步及高新科技發展的時代背景下，分子影像技術、數字醫學技術、生物材料和組織工程技術、基因組醫學技術、幹細胞與再生醫學技術、醫學大數據等各種先進科技手段與傳統醫學方法的整合應用與集成創新，都在顯著提高疾病預測、防控、診斷、治療和康復等醫療實踐過程的確定性、預見性和可控性，從而全面推動了傳統經驗醫學向著以最小化醫源損害和最大化健康效益為目標的現代精準醫療理念和範式的轉變。

早在2006年，董家鴻教授就捕捉到現代科技推動下傳統醫療範式的轉換趨勢，在國際上率先提出了精準肝切除和精準外科的理念，積極倡導和推動傳統經驗外科向現代精準外科的範式轉變和技術革新。由於“精準”的理念集中體現了現代科技（包括醫學）的發展方向，因此，董家鴻教授進一步提出精準醫療的理念。

精準醫療的核心策略是以恢復病患的生理、心理、社會完整性為宗旨，實現最佳疾病控制，最小醫源損害和最低醫療耗費的多目標優化。

最優化疾病控制策略是實現精準醫療的前提

這一策略涉及在致病因素、病理過程、疾病後果三個層面進行有效干預，以達到阻止、終止、延緩或逆轉疾病進程的目的。針對致病因素的精準防控有賴於對易感和高危人群的篩查甄別、健康保護和疾病監控。基因檢測有助於對攜帶致病或發病相關基因的易感人群的發現和保護，針對慢病高危人群的科學監測和合理篩查有助於疾病的早期發現和有效治療。針對既病的精準治療涵蓋醫療實踐全過程。病情評估應從疾病的臨床表型，病理特徵和分子信息等多個層面選擇性地獲得和提取關鍵的生物學信息，並對這些信息進行定位、定性、定量、定時地精確分析，為疾病分型、臨床決策和預后判斷奠定基礎。精準醫療強調基於循證決策的個體化醫療，基於對病患生物學信息的精確分析，依據有實證基礎的治療原理、法則和指南，結合患者獨特的心理、社會特徵和個人意願，明智地選擇和組合有效的治療方法，形成契合病患獨特性的最佳診療方案。精準理念體現在治療環節是治療流程的優化設計和治療方法的精確應用。如急性心肌梗死的治療中，經皮冠狀動脈介入的流程優化及技術改進共同提高了急性心肌梗死急救效果。

最優化醫源損害控制策略是重要途徑

最優化醫源損害控制策略是實現精準醫療的重要途徑。這一策略可通過對診療入路損傷、靶器官損傷和全身性損傷三個重點環節的控制，最大程度減免患者肉體和精神的損害。

● 診療入路損傷控制

入路損傷是指將治療措施送達體內目標病灶而造成路徑上正常組織器官的無辜損傷。控制入路損傷造成的醫源性損害可加速患者恢復，甚至提高治療效果。針對體內實體瘤的治療，在適當選擇的病例，介入治療可以取代手術，腔鏡手術可以取代開放手術，在減輕手術創傷的同時獲得與開放手術相同的效果。但是，入路的微創化必須以目標病灶的精確處理和靶器官的充分保護為前提。

● 靶器官損傷控制

靶器官的結構和功能保護是減輕醫源性損傷的重要途徑。針對靶器官的保護，外科治療策略已從最大可耐受切除逐漸轉變為最小有效治療。基於對腫瘤邊界的精確影像定位以及肝臟儲備功能的精確量化評估，定量化的保守根治性肝切除已成為肝細胞癌治療的主流術式。適形調強技術的出現使放療也呈現精準定位、靶向照射的趨勢，避免無關組織承受打擊。

● 全身性損傷控制

精準醫療呈現出從全身到局部，非選擇性到選擇性乃至靶向性的趨勢，以減輕診療活動直接導致的患者全身性損害和間接的生理和心理應激性損害。腫瘤的內科治療正在由選擇性差、毒副反應大的細胞毒性藥物治療轉變為與分子靶向治療、免疫治療相結合的腫瘤綜合治療體系，藥物治療方案也針對個體對藥物的敏感性而制定，使患者在正確時間獲得正確藥物和劑量，達到療效最佳、副反應最小、生活質量最優。採取加速康復外科理念減輕圍術期的應激反應及其傷害效應，有助於加速患者恢復。

實施最小化醫療耗費控制策略是基本要求

實施最小化醫療耗費控制策略是精準醫療的基本要求。這一策略以有限醫療資源投入獲得個體和社會最大化健康效益為目標，重塑醫療健康服務模式，系統優化醫療服務流程，在保證醫療品質的前提下嚴格控制醫療耗費，建立以高品質、高效益、低成本為特徵的精益醫療體系。精準醫療強調針對特定病人，選擇適宜的診療技術和方法，避免盲目應用或濫用高新技術帶來的醫療資源浪費。在國家和政府層面，優化醫療衛生髮展模式，合理配置醫療衛生資源，構建具有高效性、可及性、普惠性的現代醫療衛生服務體系，這是獲取最大化社會健康效益的基礎。

精準醫療理念的提出正在給人類健康醫療帶來革命性的變化。全面實現精準醫療有賴於通過系統的臨床醫學研究、基礎醫學研究和臨床轉化科學研究，構建一個精準醫學理論和技術體系，這是破解人類面臨的複雜醫學問題的一項浩大工程。我國精準醫療研究應以促進健康和防治疾病的需求為導向，以降低惡性腫瘤、心腦血管疾病、傳染病等危害國人健康的重大疾病的發病率、病死率和致殘率為重點目標進行頂層設計。精準醫療應聚焦於以病例大數據為基礎的循證醫學研究以及關鍵共性技術的研發，以“精準”為創新驅動核心，緊密整合基礎研究、臨床研究、臨床轉化科學研究，構建產學研一體化的跨領域創新聯盟，帶動整個健康醫療產業的快速發展。這對當前實現我國醫療改革目標、打造“健康中國”並推動經濟轉型升級具有重要戰略意義。

精準醫療（Precision Medicine）是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。

其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，並對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

精準醫療的重點不在“醫療”，而在“精準”。

從基因科學的歷史使命——“人類基因組計劃籌備”開始，“基因組學”的概念就被生物系統學家做了很多的研究工作。從整個生命領域的數據流來看，從最早的中心法則（信息流從DNA到蛋白質的整個流動過程），到目前的系統生物學（信息網路的形成），這些都是邁向“精準”的過程。

與個體化醫療相比，精準醫療更重視“病”的深度特徵和“葯”的高度精準性；是在對人、病、葯深度認識基礎上，形成的高水平醫療技術。

中國在早在本世紀初就開始關注精準醫學，2006年首先提出了精準外科的概念，得到了國內、國際的醫學界認可后被引用到腫瘤放療、婦科等醫學領域。其目標是通過合理資源調配、全流程的成本調控，獲得效益與耗費之比的最大化。精準醫療相比傳統經驗醫學有了長足進步，可以通過將精密儀器、生命科學等先進的現代技術與我國優秀的傳統經驗整合在一起，大大減小臨床實踐的不確定性，從而在手術中實現“該切的片甲不留，該留的毫釐無損”，在保證精準的同時儘可能將損傷控制到最低。

美國醫學界在2011年首次提出了“精準醫學”的概念，2015年1月20日，奧巴馬又在美國國情咨文中提出“精準醫學計劃”，希望精準醫學可以引領一個醫學新時代。美國財政預算計劃在2016年撥付給美國國立衛生研究院（NIH）、美國食品藥品監督管理局（FDA）、美國國家醫療信息技術協調辦公室（ONC）等機構共2.15億美元用於資助這方面的科學研究與創新發展。

2015年12月11日，“中國個體化用藥-精準醫學科學產業聯盟“在上海正式成立，標誌著我國首個精準醫療領域的產學研一體化聯盟正式組建。上海交通大學賀林院士將擔任聯盟理事會首任理事長，中南大學周宏灝院士將擔任副理事長，西北大學陳超副校長將擔任副理事長併兼任秘書長，國家精準醫療戰略專家組成成員詹啟敏院士也受邀擔任副理事長。聯盟首屆秘書處設在位於西安的國家微檢測系統工程技術研究中心（國微中心）。

2015年3月11日，科技部召開國家首次精準醫學戰略專家會議，並決定在2030年前政府將在精準醫療領域投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業和地方財政配套400億元。

2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求國家成立中國精準醫療戰略專家組，共19位專家組成了國家精準醫療戰略專家委員會。

2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中啟動精準醫療計劃。一期投入2.15億美元。奧巴馬“精準醫療”計劃的第一步是希望招募100萬名志願者進行基因組測序。

精準醫療計劃將推動精準醫療向臨床實踐提供科學依據。

在4月初舉行的成在沙湖生物醫藥產業沙龍中，在場人士對“精準醫療”的深思。

全基因組測序成本目前大幅下降，基因測序技術逐漸進入臨床，“精準醫療”概念的提出順應了人類基因組學的飛速發展。美國“精準醫療計劃”已經明確第一期任務是完成百萬個體的基因組測序，因此，中國很多科學家也建議要測定更多中國人的基因組。程京院士稱這種現象為“跟風”。

不能把“精準醫療”僅僅理解為測序。事實上，精準醫療的實質包括兩方面，即精準診斷和精準治療。

在精準診斷方面，對人的了解需要深入到基因多態性的層面，而對病的了解則必須深入到體細胞突變，這些都離不開測序。然而，在形成精準的診斷後，還需要精準的靶向治療，比如分子靶向藥物、抗體藥物和抗體偶聯藥物等。所以說，精準醫療包含很多層面醫療技術的提高，不僅僅是“基因測序”一件事。

精準醫療作為下一代診療技術，較傳統診療方法有很大的技術優勢。相比傳統診療手段，精準醫療具有精準性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌症的突變基因，從而迅速確定對症藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果；另一方面，基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統的病理切片，可以減少診斷過程中對患者身體的損傷。可以預見，精準醫療技術的出現，將顯著改善癌症患者的診療體驗和診療效果，發展潛力大。