脂質代謝紊亂

脂質在體內的主要功用是氧化供能，脂肪組織是機體的能量倉庫，脂肪也能協同皮膚、骨骼、肌肉保護內臟，防止體溫散發和幫助食物中脂溶性維生素的吸收。磷脂是所有細胞膜的重要結構成分，膽固醇是膽酸和類固醇激素（腎上腺皮質激素和性腺激素）的前體。脂類代謝受遺傳、神經體液、激素、酶以及肝臟等組織器官的調節。當這些因素有異常時，可造成脂代謝紊亂和有關器官的病理生理變化，如高脂蛋白血症、脂質貯積病及其造成的臨床綜合征、肥胖症、酮症酸中毒、脂肪肝和新生兒硬腫症等。

血漿脂質如甘油三脂(TG)、遊離膽固醇(FC)、膽固醇脂(CE)和磷脂等很少溶於水，只有與載脂蛋白(APO)組成巨分子複合物（脂蛋白）,才能在血中溶解、運轉和代謝。血中脂蛋白過高即高脂蛋白血症，高脂蛋白血症在動脈粥樣硬化的疾病中占重要地位。

由於脂質代謝的某些先天性障礙，脂質在血和組織中不正常堆積，並伴有典型臨床表現的綜合征（見脂質貯積病）。

分單純性和繼發性兩類。單純性肥胖指無明顯內分泌代謝疾病的肥胖。又可分為體質性肥胖及獲得性肥胖兩種。體質性肥胖有家族遺傳史，患者自幼進食豐富，入量過剩，從小肥胖，脂肪細胞呈增生肥大，治療較為困難。獲得性肥胖大多由於營養過度和(或)體力活動減少所致，如人到中年後生活物質條件的改善、疾病恢復和休養充分、產後停止體育鍛煉或體力勞動等。脂肪細胞呈肥大變化，沒有增生現象，治療效果較好。

繼發性肥胖主要為神經內分泌疾病所致。神經內分泌對代謝有重要調節作用：①下丘腦有調節食慾的中樞，中樞神經系統炎症後遺症、創傷、腫瘤等均可引起下丘腦功能異常，使食慾旺盛而造成肥胖。②胰島素分泌增多，如早期非胰島素依賴型糖尿病患者注射過多胰島素，致高胰島素血症；胰島B細胞瘤分泌過多的胰島素，這都使脂肪合成增加，引起肥胖。③垂體功能低減，特別是促性腺激素及促甲狀腺激素減少引起性腺及甲狀腺功能低下時，可發生肥胖症。④經產婦或口服女性避孕藥者易發生肥胖，這提示雌激素有促進脂肪合成的作用。⑤皮質醇增多症常伴有向心性肥胖。⑥甲狀腺功能減退，由於代謝率低下，脂肪堆積，且伴粘液水腫。⑦性腺低下也可肥胖，如肥胖性生殖無能症（腦性肥胖症，弗洛利克氏綜合征，外傷、腦炎、垂體瘤、顱咽管瘤等損傷下丘腦所致，表現為向心性肥胖，伴尿崩症及性發育遲緩）。

肝臟在脂質代謝中起著特別重要的作用，它能合成脂蛋白，有利於脂質運輸，也是脂肪酸氧化和酮體形成的主要場所。正常時肝含脂質量不多，約為4%，其中主要是磷脂。若肝臟不能及時將脂肪運出，脂肪在肝細胞中堆積，即形成脂肪肝。在肝臟堆積的脂肪，可影響肝細胞功能，破壞肝細胞，使結締組織增生，造成肝硬變。

長鏈脂肪酸在肝臟中經β－氧化作用產生大量乙醯輔酶A，乙醯輔酶A除直接參加三羧酸循環進一步氧化外，又能在肝臟中縮合形成乙醯乙醯輔酶A。肝細胞中有活性很強的酶，能催化乙醯乙醯輔酶A轉變為乙醯乙酸。乙醯乙酸可還原成β-羥丁酸和脫羧生成丙酮，這三種物質總稱酮體。肝外組織氧化酮體的速度很快，能及時除去血中的酮體。但在患糖尿病時，由於胰島素絕對或相對缺乏，胰高血糖素及血中其他抗胰島素作用物質──兒茶酚胺、皮質醇、生長激素等水平升高，脂肪分解劇增，肝臟形成大量酮體，肝外組織清除酮體能力下降，則可發生酮症，甚至酸中毒。飢餓可引起飢餓性酮症，這是由於較多的脂肪分解所致（見糖尿病酮症酸中毒）。

新生兒缺乏使飽和脂肪酸變成不飽和脂肪酸的酶，故其皮下脂肪組織中飽和脂肪酸含量較成人多。飽和脂肪酸熔點較高，在溫度低時容易凝固。新生兒尤其是早產、窒息並感染的新生兒，在體溫過低（31～35℃，尤其在寒冷季節）時可出現皮下組織變硬，伴水腫，並見哭聲低弱、吸奶差、全身冰冷、脈弱、呼吸困難。

多數繼發於營養不良、嚴重的肝病或胃腸道疾病，只有少數為原發性。遺傳性脂蛋白缺乏狀態有兩種主要類型，一種主要影響含有載脂蛋白B的血漿脂蛋白，包括乳糜微粒和VLDL；另一種類型主要影響含有載脂蛋白A的脂蛋白，即HDL。但由於基因異常所致的脂蛋白減少症在臨床上極為少見。遺傳性脂蛋白減少常為常染色體隱性遺傳，有家族聚集性，純合子癥狀明顯，而雜合子則很少發病。根據血脂蛋白減少的類型不同，可分為三種，即無β-脂蛋白血症、家族性低β-脂蛋白血症和家族性HDL缺乏症。

本病的臨床表現為：出生后脂肪吸收不良，新生兒期可出現食慾差、嘔吐、腹瀉、體重不增。消化道X射線造影表現為造影劑的分塊聚積，少數有肝腫大、轉氨酶升高。神經系統早期表現為新生兒精神運動發育遲緩，兒童出現伸張反射，腱反射減弱，多數病人出現共濟失調、視網膜色素瘤或視網膜變性。血液系統中出現棘形紅細胞、貧血、凝血機制異常。丹吉爾病則主要表現為膽固醇酯在全身組織中大量沉積，肝、脾、淋巴結、直腸粘膜、皮膚、子宮、心瓣膜等部位出現泡沫樣組織細胞的灶性積聚。任何患者出現棘形紅細胞、視網膜變性、神經肌肉病變（特別是脊髓小腦後索受損）及吸收不良時，均應考慮有無脂蛋白減少症。根據患者自發出現的血漿膽固醇及甘油三脂極度減少，血漿載脂蛋白B或A-、A-的減少或缺乏，除外繼發原因后可診斷為原發性脂蛋白減少症。