輸尿管畸形

（一）輸尿管不發育由於胚胎時輸尿管芽未發育所致，同側的腎也不發育，膀胱三角區發育不全或缺如。雙側者則不能存活，在屍解中發現。

（二）雙輸尿管 胚胎4周時，在中腎管下端發育出一個輸尿管芽，其近端形成輸尿管，其遠端被原始腎組織塊覆蓋而發育為腎盂、腎盞和集合管。如輸尿管遠端的分支為多支，則形成雙腎盂或多腎盂。如分支過早則形成不完全性雙輸尿管或Y型輸尿管。如中腎管的下端發生兩個輸尿管芽，與正常輸尿管并行發育而成為完全性雙輸尿管，是泌尿系最常見畸形之一，其發生率各家報告不一，據一組屍解資料統計為1/147或0．68%，另一組為1/117或0．85%。女性略多於男性，比率為1．6∶1，單側比雙側多6倍，左右側均等。

雙輸尿管各自引流其所屬腎的尿液。但兩腎常融合成一體，稱為重腎，分為上腎段和下腎段兩部，在腎的表面可見一淺溝為分界線，但其腎盂、輸尿管及其血供各自分開。一般上腎段較小，時常僅有一個大腎盞，腎盂及其輸尿管常併發積水和感染或發育不全和功能不良。下腎段常有兩個以上的大腎盞，但亦可能有相反的情況。

不完全性雙輸尿管呈Y型，即上部分裂成兩支，而其下部在進入膀胱前合併為一支和只有一個開口，匯合點可發生於輸尿管的任何部位。輸尿管輸尿管反流常發生於匯合點位於下1/3段的病例，反流引起的尿瀦留是導致尿路感染的重要因素之一。

完全性雙輸尿管則并行或交叉向下，來自下腎段的輸尿管在進入膀胱前越過來自上腎段的輸尿管，開口於膀胱內正常位置，而上腎段的輸尿管則開口於其下內方，即所謂Weigert-Meyer定律，臨床上很少見有相反情況的，雖然雙輸尿管都可有反流，但更多發生於下腎段。如有梗阻性病變時，幾乎無例外的均影響上腎段。約10～15%重腎雙輸尿管合併其他泌尿系畸形，如輸尿管異位開口，輸尿管囊腫。

雙輸尿管如無合併症一般毋需治療，如併發感染而無形態及功能上的改變，可用藥物治療，如上腎段功能存在但伴有膀胱輸尿管反流者，則可採用輸尿管膀胱再植加抗反流手術。如重腎的上半腎或下半腎因嚴重病變而喪失功能，則作半腎切除。

（三）多輸尿管 如在中腎管下端發育出三個輸尿管芽，或兩個中的一個早期分裂，即可形成完全性和部分性三輸尿管。文獻中收集有70例。亦可發生反流、梗阻等癥狀和體征。

1、輸尿管高位附著：正常腎盂輸尿管連接成漏斗狀，且處於最低位以利尿液引流。輸尿管高位附著導致尿路梗阻，產生腎積水，併發感染，引起腰痛及膿尿。

2、腔靜脈后輸尿管：即右輸尿管從下腔靜脈後面繞過，然後再下行通人膀胱。臨床主要癥狀是尿路梗阻引起腎及輸尿管積水導致腰痛、尿路感染、結石形成和血尿。

3、先天性巨輸尿管：即原發性輸尿管末端神經肌肉結構不良引起的功能性梗阻，導致輸尿管擴張。男性多發，可發生單側(左側多見)或雙側(20%)。患者多因尿路感染、結石和血尿、膿尿等癥狀而作尿路造影后發現，雙側病變嚴重可導致腎功能衰竭。

4、輸尿管口囊腫或狹窄：輸尿管下端囊狀擴張，向膀胱或后尿道腔內膨出，稱輸尿管口囊腫。系先天發育異常引起。輸尿管口囊腫而輸尿管正常者多為成年患者，如未併發結石，則癥狀較輕。伴重複輸尿管或異位輸尿管口的輸尿管囊腫，引起的梗阻和感染多較嚴重，於嬰幼期即被發現。囊腫體積大者排尿時可引起膀胱頸部阻塞，有的囊腫填滿膀肌腔，或甚至脫出女性尿道口外，形似腫瘤。

5、異位輸尿管口(尿道下裂)：仍受外括約肌控制不致發生尿失禁，但常有輸尿管迴流引起上尿路擴張和感染，女性異位輸尿管口常在括約肌控制之外，則發生尿失禁。這些女性除尿失禁外，尚有正常排尿，因膀胱仍接受止常輸尿管的尿液。因此對有尿失禁又有正常排尿的女性應檢查前庭、陰道等處尋找輸尿管異位開口，並經此插管作逆行造影。

（一）輸尿管閉鎖和發育不全 由於輸尿管芽發育有不同程度的缺陷所致，常伴有同側腎發育不全，輸尿管呈纖維條索狀，或有不等長度的殘留輸尿管盲段，輸尿管開口細小或缺如，膀胱三角區發育不良。一般無癥狀的病例不予處理。

（二）巨輸尿管 可分為反流性、梗阻性和特發性，包括各種繼發和原發病變。本節敘述原發性梗阻性巨輸尿管（Primary obstructivemegaureter），時常伴有末端輸尿管無功能段，導致功能性梗阻。偶有解剖性梗阻（狹窄）存在。典型的放射攝片可見上部輸尿管擴張無扭曲，遠側更明顯呈梭狀或球形擴張，在進入膀胱處變為不擴張的一短段，長約0．5～4cm。腎盞及腎盂顯影正常，腎功能亦基本正常。尿路造影透視可見輸尿管內有逆蠕動反流現象，僅有少量造影劑進入膀胱。但重症病例則整個輸尿管極度擴張，伸長和迂曲。腎臟損害較嚴重，腎盞擴張一般腎盂更顯著。經研究認為末段輸尿管內肌層結構異常，環肌增厚和縱肌成分缺乏是導致功能性梗阻的原因。男性左側為多，雙側佔15～25%。常合併其他尿路畸形。

一般因有尿路感染、發熱和腰痛、結石和血尿，腹部囊性腫物，或因發育延遲而作尿路造影時被發現。小兒病例常由於腎臟損害較重，故癥狀較為明顯。應及早治療。可切除輸尿管的病變段，將其裁剪整形后，作輸尿管膀胱再植和抗反流手術（Politano Leadbetter法）。對無癥狀而又無患側腎臟進行性損害者，毋需採用任何治療。在成人中更為多見。

（三）輸尿管狹窄 一組報告147例輸尿管病變中，55%有輸尿管狹窄，其組織學見移行上皮正常，平滑肌細胞減少，纖維組織並不增加。先天性輸尿管狹窄的病因不明，從超微結構觀察單純性狹窄可能是由於胚胎第11～12周時發育障礙所致。部位在輸尿管膀胱連接處和輸尿管腎盂連接處，中段罕見。其臨床表現主要是上尿路梗阻引起的癥狀，治療按患腎的損害情況和程度而定。

（四）輸尿管瓣膜 罕見。是輸尿管腔內有一含有平滑肌纖維的橫行粘膜皺摺，可引起近端輸尿管的梗阻和擴張，其遠側是正常的。早年文獻描述是環形或膈狀的病變，有針孔樣開口。先天性輸尿管瓣膜症已有40例報道。常見部位是在中1/3段和腎盂輸尿管連接處。靜脈和逆行尿路造影對診斷有幫助，可按具體情況選用瓣膜切除術或輸尿管段切除吻合術。5%新生兒的輸尿管有不同程度的橫行粘膜皺摺存在，在出生後會自行逐漸消失，不引起梗阻癥狀，故無臨床意義。

（五）輸尿管螺旋狀盤繞 在小兒12,080例屍解中僅見2例。歸因於輸尿管與腎的旋轉異常，可引起梗阻和腎積水。

（六）輸尿管憩室 有三種類型：①發生於雙輸尿管之一的輸尿管盲端；②先天性輸尿管憩室，含有輸尿管的各層組織；③獲得性憩室，表現為粘膜疝入。先天性憩室極為稀見。可發生在下段輸尿管接近膀胱處，中段和腎盂輸尿管連接處，有時可形成一巨大囊腫。結果是繼發腎積水。臨床表現為腹痛或腎絞痛。捫及腹部囊性腫物。小的憩室是可以無癥狀的。常在手術探查或尿路造影時發現。可作手術切除。

（一）膀胱輸尿管反流 原發先天性膀胱輸尿管反流是由於輸尿管開口過高和過側，寬鬆地附著於發育不全的膀胱三角區所致。

（二）輸尿管開口異位 在正常情況下，輸尿管開口於膀胱三角區的左右底角。如胚胎髮育異常，可發生輸尿管開口於膀胱之外，在男性可開口於後尿道、射精管、精囊、輸精管和直腸等處，在女性則可開口於前尿道、前庭區、陰道、子宮和直腸等處。由於解剖位置關係，在男性異位輸尿管開口仍受外括約肌的控制，故無漏尿現象；而女性因其異位開口常位於外括約肌控制之外，故有點滴性尿失禁癥狀。因此臨床診治中女性較男性為多。據文獻所載，女性為男性的2～12倍。雙側為7．5～17%。小兒屍解資料的發生率為1∶1900。80%病例伴有重腎和雙輸尿管。且多數來自重腎的上腎段。但男性以單輸尿管的開口異位為多。輸尿管異位開口常有狹窄，加以輸尿管的神經和肌肉發育不良，因此輸尿管呈現迂曲、擴張和積水，其引流的腎段發育不良，伴有積水、腎盂腎炎等病理改變、偶爾伴有單腎、蹄鐵形腎、異位腎等畸形。

根據Malgras分類，計有10餘種類型：

1．單側重腎，上腎段的輸尿管開口異位。

2．正常腎的輸尿管開口異位。

3．雙側重腎，一側上腎段的輸尿管開口異位。

4．雙側正常腎的輸尿管均開口異位。

5．單側重腎，兩根輸尿管均開口異位。

6．雙側重腎，雙側上腎段的輸尿管開口異位。

7．雙側重腎，一側輸尿管不完全重複，一側上腎段的輸尿管開口異位。

8．輸尿管移向對側並開口異位。

9．馬蹄形腎、雙側重腎，其中一根輸尿管開口異位。

10．孤立腎的輸尿管開口異位。

臨床表現主要為點滴性尿失禁和尿路感染，女性病例除有正常排尿外，在兩次排尿之間有滴尿現象，經常濕褲，坐立位比平卧位更明顯，外陰部經常濕潤潮紅，周圍皮膚出現濕疹糜爛，也可出現尿路感染、膿尿、腹塊等癥狀。若異位口開於前庭區，則可見有尿珠間歇地滴出。若開口於陰道，則從陰道口溢出，如能發現異位開口，可試用輸尿管導管插入作逆行造影，則診斷即能明確。在男性無滴尿現象，若開口於精囊，可產生骶部疼痛和附睾炎的反覆發作。靜脈尿路造影和膀胱鏡檢查，以及逆行腎盂造影相結合的檢查方法是診斷和制訂手術方案的必要措施。此外，排尿性膀胱尿道造影對開口於尿道者也有一定的診斷價值。

手術治療方法應根據腎及輸尿管的具體情況而定，若異位開口的輸尿管積水顯著，其所引流的腎有嚴重感染和腎功能基本喪失，而對側腎良好者應作病腎切除術。如系重腎則行重腎切除術，同時將輸尿管大部切除，以免發生殘端綜合征

（三）有些病例腎功能良好，又無嚴重感染者，可將異位輸尿管移植於膀胱內。）輸尿管囊腫 是輸尿管末端的囊性擴張，其外層是膀胱粘膜，內層為輸尿管粘膜，兩者之間為菲薄的肌纖維及結締組織。其原因是輸尿管口狹窄或功能性攣縮所致。胚胎髮育期輸尿管與尿生殖竇之間的隔膜未吸收消退，形成輸尿管口不同程度的狹窄，也可是輸尿管末端纖維結構薄弱或壁間段的行徑過長、過彎等因素引起，經尿流衝擊后形成囊性擴張突入膀胱。按Ericsson的臨床分類，可分為原位（單純性）輸尿管囊腫和異位輸尿管囊腫。前者多見於成人，其開口部位正常或略有偏移，囊腫常較小，位於膀胱內，僅產生輕微的輸尿管梗阻，不阻塞膀胱頸部，故對腎臟的損害較輕或不受影響。後者多見於小兒，囊腫一般較大，合併重腎雙輸尿管畸形，常見上腎段的輸尿管開口於膀胱頸或后尿道，引起尿路梗阻。偶可發生於下腎段的輸尿管。按Stephen的病理解剖分類則分為狹窄性、括約性和狹窄括約性輸尿管囊腫三類。發生率女性較男性高3～4倍，左側為多，雙側為10～15%。

早期病例，臨床上可無癥狀，常在診斷重腎畸形時始被發現。有癥狀主要是尿路梗阻，引起反覆尿路感染。由於囊腫開口細小，輸尿管口持久的梗阻可導致輸尿管和腎積水、腎功能喪失、囊腫堵塞膀胱頸而發生排尿困難或尿流中斷，以及複發性尿路感染。有時女孩囊腫可經膀胱頸和尿道而脫出於尿道口外，一般可自行複位。但也可發生嵌頓而成紫色腫物。

靜脈尿路造影如腎功能良好，可見膀胱內有密度減退的陰影，呈一空泡狀，圓形，偏向一側。當伴發雙輸尿管的上半腎因受回壓，積水、感染、功能不良而不顯影時，可見顯影的下腎部受壓而外下移位，同時膀胱頸部有圓形光整的充盈缺損。膀胱造影有時可補充靜脈尿路造影的不足。

治療原則是解除梗阻，防止反流，處理併發症。如患側上半腎功能不良，可作半腎切除。約有20～25%病例術后仍有癥狀，此時再處理囊腫。如患腎功能良好，可作輸尿管囊腫切除及防反流的輸尿管膀胱再植術。

（一）腔靜脈后輸尿管 在正常發育過程中，右側後主靜脈逐漸退化萎縮，下腔靜脈主要是由下主靜脈和上主靜脈演變而成。因而有輸尿管位於下腔靜脈外側。如胚胎髮育異常，右側後主靜脈不退化，繼續存在並演變成為下腔靜脈的主要組成部分，則使輸尿管處於下腔靜脈的後面，繞至前方，經其外側轉向下方進入膀胱，從而形成下腔靜脈后輸尿管。因此都發生在右側，很少見，男性為多。

臨床表現主要是下腔靜脈對輸尿管的壓迫所導致的上尿路梗阻癥狀，發生腎盂及輸尿管擴張和積水，以及伴發尿路感染、結石和血尿等。診斷主要依據靜脈尿路造影和輸尿管逆行造影，顯示右輸尿管向正中移位，越過第3、4腰椎形成"S"狀異常，若能同時作下腔靜脈造影，則可顯示右輸尿管與下腔靜脈的關係。治療則根據腎受損程度作輸尿管切斷、複位、再吻合術。

（二）輸尿管疝 罕見。可向腹股溝、陰囊（男性）或股管（女性）疝出，多數是腹膜旁輸尿管疝，輸尿管襻位於腹膜囊的內側，一般無疝囊，疝入陰囊者發生擴張，可引起上尿路梗阻。臨床表現為腰痛或尿路感染癥狀。靜脈尿路造影可能顯示部分輸尿管移位於腹股溝或陰囊部位。可採用切除疝出部分的輸尿管和再吻合術。

1、輸尿管正常開口於膀胱三角區。因胚胎髮育失常，一側或雙側輸尿管開口於膀胱以外的下尿路，生殖器官或直腸。男性輸尿管可在後尿道，射精管，精囊處開口。因開口都在括約肌以上，無尿失禁現象。女性輸尿管可在尿道、陰道或子宮開口。因開口位置低，不受尿道括約肌的控制，有尿失禁。既有正常排，又有尿滴瀝。

2、診斷輸尿管開口異位，明確開口位置至關重要。靜脈尿路造影，逆行造影，尿道鏡，靜脈內注射靛胭脂等檢查有助於診斷。

1、為先天性輸尿管下端囊性擴張，並向膀胱或后尿道內膨出。囊腫表層覆蓋膀胱粘膜，內層為輸尿管粘膜。囊腫呈球形、長形或扁形，大小不等。為兒童常見病。在膀胱鏡檢中，發現輸尿管囊腫約佔1%~2%。

2、較大輸尿管囊腫，可阻塞膀胱頸或后尿道，造成排尿困難，併發感染、結石等。若囊腫長期梗阻輸尿管口，可致返流性輸尿管積水，腎盂積水。

又稱輸尿管末端功能性梗阻，而有別於繼發性輸尿管擴張。本病與巨結腸發病相似，系輸尿管末端副交感神經節細胞減少或缺如，使輸尿管失去正常蠕動，引起尿流受阻，壓力性輸尿管擴張日趨加重，以至整個輸尿管都擴張。

1、有先天性和繼發性之分，前者出生后就有，隨著年齡增長而加重。狹窄多位於輸尿管始端與腎盂結合部；或末端與膀胱連接處。後者多因感染、結核、腫瘤引起。

2、輸尿管狹窄並尿流不暢，致輸尿管反壓性擴張，最終會併發腎積水，腎實質擠壓性萎縮。尿路造影可鑒別狹窄原因、部位、程度，以及作為對腎積水、腎損害的評估依據。