優生五項

TORCH這一組實驗對（1）孕婦懷孕前後和產前情況（2）對胎兒的健康（3）以及其他疾病的診斷具有重要價值。

目前醫院診斷"TORCH"感染的方法主要有下列三種：

1、病原體的培養分離，該方法準確性最高，但由於操作複雜，費時較長，現在很少在臨床診斷中應用；

2、PCR方法，該方法靈敏度高、快速，可直接檢測病原體，但對實驗室和試劑的要求比較高，否則易出現假陽性結果。

3、酶聯免疫法測定血清抗體。這是目前各醫院最為普遍開展的檢測"TORCH"感染的方法，其主要測定血清中抗"TORCH"病原體的特異性抗體，如IgG和IgM。一般來說，如果IgM陽性，表示孕婦近期可能有"TORCH"感染（或稱原發性感染），有引起胎兒畸形的可能；如果IgG陽性，往往表示過去有過"TORCH"感染，對胎兒的影響不大，在我國育齡婦女中，大約有90%左右的人群風疹和巨細胞病毒IgG為陽性。

當然，這是一般的判斷，最後的結論最好由醫生根據臨床的表現和實驗室的檢查結果進行綜合分析判斷。必要時，如有條件可取胎兒的臍血測定"TORCH"IgM抗體，以確定母親是否將病原體傳染給胎兒。

體檢中心專家提醒：準備懷孕要查優生五項，TORCH 這一組實驗對孕婦懷孕前後和產前情況，對胎兒的健康以及其他疾病的診斷具有重要價值。

它的病原體是一種球蟲，該病屬於寄生蟲病的範疇。弓形蟲的整個生活史發育過程需兩個宿主，貓科動物，如貓為終末宿主，但它對中間宿主的選擇極不嚴格，無論哺乳類或鳥類都可以作為中間宿主。另據報道，蚊子、蒼蠅、蟑螂等昆蟲也會將弓形體攜帶到人的食物上或飲水中，從而會引起人的感染。

人體感染了弓形體，多數可能是無癥狀的帶蟲者，僅少數人發病。該病臨床表現複雜，輕者為隱性感染，重者可表現為多器官的嚴重損害，如弓形蟲腦病、眼病、腎病、肝病、肺病及弓形體心肌炎等各系統的病變。

弓形體對妊娠有很重要的影響。被弓形體感染的孕婦，不論其有無臨床癥狀，常可通過胎盤將弓形蟲傳給胎兒，從而直接影響胎兒的發育，使胎兒嚴重致畸，甚至死亡，亦可發生流產、死產、早產或增加妊娠合併症。感染髮生得越早，胎兒受損越嚴重。(1)感染髮生在妊娠頭三個月，多會引起流產、死產、或生下無生活能力的和發育有缺陷的嬰兒;(2)在妊娠中三個月感染，多會出現死胎、早產和嚴重的腦、眼疾患;(3)在妊娠晚期，因胎兒已逐漸成熟，此時母體如受到感染，胎兒可發育正常，亦可出現早產或出生后才出現癥狀，表現為各系統不同程度的損壞。據報道，偶見孕期感染弓形蟲的胎兒在出生后數年甚至成人後才表現出弓形蟲病。

抗弓形蟲的IgG與IgM抗體。若IgGAb陽性而IgMAb陰性，表示此人有過即往感染，若IgGAb和IgMAb同時陽性，表示現在體內有弓形蟲感染；若弓形體IgG滴度≥1:512或雙份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也可證明現在有弓形蟲感染。如IgG與IgMAb都為陰性，則說明該患者從未有過弓形蟲感染。

弓形蟲有特效藥物，另外即使已經懷孕，也同樣可以進行治療。對孕婦受感染採用螺旋黴素預防治療是可以預防弓形蟲的。磺胺嘧啶和乙胺嘧啶也是治療弓形蟲病的特效藥物，但乙胺嘧啶不宜用於3個月內早期孕婦。此外氯林可黴素也可用於治療本病，孕期至少應檢測3次，必要時也可採取手術終止妊娠。

人群中HSV感染非常普遍，感染率約為80~90%，病人和健康帶毒者是傳染源。單純皰疹病毒分為I型和II型，其感染途徑主要通過分泌物和與易感染的人密切接觸有關。

一般認為I型病毒多侵襲腰以上部位，引起如口唇皰疹、皰疹性濕疹、口腔炎、角膜結膜炎等疾病;

II型病毒多感染腰以下部位，引起生殖器皰疹，它主要通過性生活傳播，並可能與宮頸癌有關。I型和II型病毒均可引起腦膜炎和皮膚皰疹。孕婦在妊娠期間感染了HSV，可引起胎兒先天性感染。新生兒(小於7周齡)感染HSV后可能會引起廣泛的內臟感染和中樞神經系統感染，死亡率較高。

而新生兒感染的主要途徑是出生過程中接觸生殖道分泌物所致。為了減少胎兒和新生兒的感染，建議妊娠婦女應作HSV血清學檢查，盡量避免在HSV感染期間受孕或生產。

為氣候溫和地區的地方性疾病，發病高峰為春季至初夏。風疹病毒可通過呼吸道傳播，以鼻咽分泌物為主要傳染源。該病毒通過接觸傳染能力不強，偶爾接觸未必形成感染，其潛伏期為10~21天，此後表現為咳嗽、流涕、咽部疼痛、頭痛、發熱、食慾不佳等臨床癥狀。面部可首先出現皮疹，一個月內遍部全身。

風疹病毒的感染對孕婦的危害是很大的，妊娠期間風疹病毒感染可造成死胎、自然流產或嚴重的嬰兒畸形，其感染嚴重程度主要取決於感染髮生在妊娠的哪個時期。如在妊娠前8周內感染，自然流產率達20%，第12周幾乎肯定可以導致胎兒感染並出現嚴重後遺症，其他還可引起心臟和眼的缺陷、視網膜病變、聽力缺損、糖尿病和其它內分泌疾病、神經性耳聾、青光眼等。母親妊娠早期感染風疹病毒幾乎都可引起胎兒廣泛持續的多器官感染，導致死胎。

懷孕的婦女應在妊娠早期對風疹病毒進行血清學檢測。(1)如IgGAb陽性而IgMAb陰性，表示近期無風疹病毒感染，並且於曾經有過既往感染(IgGAb陽性)，已獲得了保護性抗體，可以不必擔心風疹病毒的侵襲。)(2)如IgGAb和IgMAb全部為陰性，說明從未受過風疹病毒的感染，此時如已懷孕，則直至嬰兒出生，你都應該進行風疹病毒血清學監測；如雙份血清IgGAb陽性，且滴度升高4倍以上，應該考慮已有風疹病毒的感染。

我國絕大多數婦女均感染過風疹病毒，具有一定免疫力。不像某些國家，易感婦女那麼多。但即使這樣，一般也應在懷孕前6個月注射風疹疫苗。

(CMV)是一種古老的病毒，幾乎所有的人在一生中某一時期均能感染此病毒。該病毒感染后的臨床表現與患者的個體免疫能力和年齡有關。孕婦嚴重的宮內感染可導致宮內死胎和新生兒死亡。新生兒的巨細胞病毒感染可在(1)分娩過程中經過母親產道時的接觸而感染，(2)或通過母乳餵養感染，(3)還可通過多次輸血感染。大多數新生兒感染巨細胞病毒后多無不良反應，但對早產兒和體弱兒有較大的危險，以神經肌肉受損為主要特點。幼兒與兒童感染后多無明顯癥狀，偶見肝脾腫大、肝功能異常和呼吸道疾病。青少年與成人感染多無癥狀，少數可出現發熱、肝炎、全身淋巴結腫大或各種疹子，少見的併發症有肺炎、心肌炎、心包炎、神經炎、神經根炎、腦炎；細菌性腦膜炎、血小板減少性紫癜、溶血性貧血和視網膜炎。(4)CMV對使用免疫抑製劑的患者危害較大，可引起肺炎、肝炎及全身性疾病，最終導致死亡。

常染色體顯性遺傳病：只有一個突變基因即可發病，基因為顯性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者，其子女患病風險率為50%，男女患病機率相等，若為嚴重遺傳病，又不能做產前診斷的不宜生育。如：成骨發育不全，遺傳性舞蹈病。

常染色體隱性遺傳病：夫妻之一為隱性患者，對方正常，子女均不發病，但都是治病基因攜帶者，可以生育。夫婦均為隱性患者，子女100%發病，不宜生育。例如：先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等。

X連鎖顯性遺傳病：顯性致病基因在X染色體上。女性多於男性，雙親中往往有一方為患者。例如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

X連鎖隱性遺傳：隱性治病基因位於X染色體上。有交叉遺傳現象，男性多於女性。例如：甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。

多基因遺傳病：2對或2對以上基因引起的疾病，無顯性及隱性之分，是遺傳和環境因素共同作用的結果。

遺傳體病：染色體數目異常者，其子代患病風險率高，約為1/2，應做產前診斷，無條件做產前診斷者不宜生育。如：21三體，此病表現為智力低下，齶弓高，眼距寬，外眼角上斜，鼻根低平張口伸舌。